转化医学B2B医疗新模式聚焦重大疾病

...大片段基因组失衡在许多先天畸形和智力发育迟滞相关的综合征中早已得到确认。目前已发现的基因组失衡在自闭症儿童中出现的频率要远远高于正常对照，并且这些变异可以是新发生的,也可以是重复发生的。当前国际上以大...

载脂蛋白B基因多态性的研究进展*

...3’VNTR-B等位基因与ApoB基因某一功能性核苷酸序列改变有连锁不平衡，直接影响体内脂质代谢或增加冠心病的易感性，成为一个与冠心病发病有关的遗传标志。从分子水平在体外真核细胞中对不同等位基因功能的研究发现，ApoB基...

遗传性弱智中蛋白和RNA复合体的相互作用

...性和1/4000-6000的女性。脆性X染色体综合症由脆性X染色体智力迟钝蛋白（FMRP）的表达缺失导致，这种蛋白是FMR1基因的产物。现在，来自洛克菲洛大学的Robert和JenniferDarnell等人发现了FMRP和mRNA之间的一种新的相互反应，这种mRNA含有...

我国小儿脑性瘫痪研究的现状分析

...行性脑损伤引起的中枢性运动功能障碍与姿势异常为主的综合征”；另一方面又把它们当作一种“进行性的疾病”来医治、研究。重视了导致障碍的原因［12］，而忽视了障碍的具体表现，给康复训练的诊断、评估带来困难。同...

聪不聪明，母亲决定？

不少基因和分子生物学的研究都表明，“智力基因”大多在X染色体上，我们的智力可能取决于母亲。　　研究显示，“智力基因”大多在X染色体上，后代的智力可能来自母亲　　近几年的研究显示，智力基因大多在X染色体上。...

遗传性补体缺陷病

...的获得性C3缺陷，部分H因子缺陷患者可患有溶血性尿毒症综合征，一些患者可伴发育小球肾炎，也有少数H因子缺陷患者无临床表现。（九）C1INH缺陷补体经典激活途径的调节蛋白C1INH缺陷虽然也与一些自身免疫性疾病有关，但并...

第一节　肥胖的分类

...内分泌障碍性肥胖　　1．间脑性肥胖　主要包括下丘脑综合征及肥胖生殖无能症。　　（1）下丘脑综合征：可由下丘脑本身病变或垂体病变影响下丘脑，或中脑、第三脑室病变引起。病变性质可为炎症、肿瘤、损伤等。部分患...

狭颅症的影像学诊断

...压升高［1］。颅缝早闭可为原发性异常，也可作为某些综合征的表现之一，或伴发于多种全身病变中。本病可有家族史［2，3］。常见症状有:（1）眼球突出，视力障碍及视野缺损，视乳头水肿或萎缩;（2）智力障碍;（3）癫痫;...

ABO　母儿血型不合的产前诊断及中药治疗

...ABO溶血作出产前诊断。以及对与ABO位点连锁的指甲—髌骨综合征等遗传病进行早期诊断，对于优生优育有重要意义。IgG是一种可以通过胎盘的抗体，母亲的抗“A”IgG（抗“B”IgG）可以通过胎盘进行人胎儿血循环，破坏胎儿红细...

3-5性连锁的发现

...完满的解释（图2-20）。　　摩尔根的解释虽然发现了性连锁这样一个重要的规律，但仍是一种推理，还不能为Sutton-Boveri学说作为直接的依据。作者：