-
染色体异常伴发的精神障碍
...中最为常见。1.XXY型也称先天性睾丸发育不全或Klinefelter综合征。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征，呈所谓宦官样体态。全身皮肤细腻、毛发稀少，无胡须、腋毛和阴毛，睾丸小如黄豆、花生米或蚕豆样大，阴茎短...
疾病；精神科 -
病毒相关吞噬血细胞综合征
...细胞现象的全身性组织细胞增多症,病毒相关吞噬红细胞综合征,与病毒有关的吞噬血细胞综合征疾病代码ICD:B33.8疾病分类儿科疾病概述病毒相关吞噬血细胞综合征(virus-associatedhemophagocyticsyndrome)(VAHS)又称伴有明显吞噬血细胞现象的...
疾病；儿科 -
基因异常
...较高。基因异常举例基因显性隐性常染色体马方（Marfan）综合征亨廷顿（Hutington）舞蹈病囊性纤维变性镰状细胞贫血Ｘ连锁家族性佝偻病遗传性肾炎红绿色盲血友病一个人的基因组成称之为基因型。这些基因在人体存在的反映，...
疾病 -
先天性色素缺乏
...本病因15q染色体母系缺失导致。临床特征包括色素缺失、精神发育迟缓、小头、共济失调等。根据是否合并系统症状受累可以与OCA进行鉴别。6.Hermansky-Pudlak综合征临床表现包括白化病的皮肤及眼症状，此外有出血倾向、间质纤维...
词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病 -
眼皮肤白化病
...本病因15q染色体母系缺失导致。临床特征包括色素缺失、精神发育迟缓、小头、共济失调等。根据是否合并系统症状受累可以与OCA进行鉴别。6.Hermansky-Pudlak综合征临床表现包括白化病的皮肤及眼症状，此外有出血倾向、间质纤维...
词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病 -
假性肥大
...肌营养不良假肥大型（pseudohypertrophicmusculardystrophy）属X一连锁隐性遗传，根据发病年龄和病情发展规律可分为下列两型：1.Duchenne型:多见于男性儿童。多数走路较晚，易跌，上学后跑步不快，或体育课不上，上楼费力而引起家长...
疾病 -
家族性出血性肾炎
...ènyán英文：Alportsyndrome概述：家族性出血性肾炎（即Alport综合征，AS）是一种遗传性疾病，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道，1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
动脉肝脏发育异常综合征
...g英文：arteriohepaticdysplasiasyndrome疾病别名动脉-肝发育不良综合征,胆汁淤积综合征,Alagille综合征疾病代码ICD:Q44.7疾病分类儿科疾病概述动脉肝脏发育异常综合征即动脉-肝发育不良综合征(arteriohepaticdysplasiasyndrome)又称胆汁淤积综合...
疾病；儿科 -
神经棘红细胞增多症
...症,伴棘红细胞增多的家族性肌萎缩性舞蹈病,Levin-Critchley综合征,无β-脂蛋白血症,Mcleod综合征,Bassem-Kornzweig综合征,aeanthoeytosis,betaripoproteinemia疾病代码ICD:G25.8疾病分类神经内科疾病概述神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis，NA)或棘...
疾病；神经内科 -
单基因遗传病
...（incompletedominance）。常染色体显性遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers－Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。2．常染...
疾病