奥希替尼
...1.用于ⅠB~ⅢA期EGFR基因外显子19缺失或21外显子L858R置换突变的NSCLC患者的术后辅助治疗,并由医生决定接受或不接受辅助化疗。2.具有EGFR19外显子缺失突变或21外显子L858R置换突变的局部晚期或转移性NSCLC成人患者的一线治疗。3....
词条;药物;新型抗肿瘤药物;呼吸系统肿瘤用药端粒酶
...的基因,对于保证细胞正常生命周期是必须的,但是容易突变导致早老症。5、发育程序。6、线粒体DNA。随着时间的推移,线粒体DNA的突变是相当显著的。生命是最最神奇的魔法。细胞里的行动是复杂而精确的,往往是外来刺激...
化验及医学检查奥尔波特综合征
...型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An(n=3、4、5)突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏,其次累及眼和耳。由于上述突变导致器官胶原结构异常,进而表现为遗传性肾小球疾病,包括血尿、蛋白尿及肾功能进行性下降,...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南什么叫缓释剂
拼音:shímejiàohuǎnshìjì我国药物的剂型,从夏禹时代的酒曲、商代的汤剂到后来的丸散膏丹,已有四千余年的历史,近代又出现了片剂、冲剂、针剂、气雾剂等。然而,这些常规剂型,不论口服或注射,每天大多需给药多次,...
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征
...多数早发性家族性乳腺癌与卵巢癌都有BRCA1生殖细胞基因突变。BRCA1携带者在50岁时发生乳腺癌和卵巢癌的风险分别为73%和29%。有BRCA1基因存在者,当其发生癌基因突变,BRCA1表达下降,则具有较高的患乳腺癌和卵巢癌的风险度,...
疾病;妇产科爱情沉默症
...应该尽她的本份,相夫育子,两人没有必要假惺惺地客套什么了……这是目前一些夫妻对待感情交流所持的态度。在这种观念支配下,中国的已婚男女一反热恋的亲密与热烈,对婚后夫妻情感的表达往往显得忸忸怩怩,甚至到了...
心理学与精神病学异染性脑白质营养不良
...疾病病因异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传,突变基因位于第22号染色体上。由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。病理生理硫酸脑苷脂分布于神经组织髓鞘、肾小管上皮细胞等细胞膜中。正常情况下,芳基硫酸脂...
疾病;神经内科致突变作用
...业词典];mutagenesis[WS/T455—2014卫生监测与评价名词术语]致突变作用(mutagenesis)又称诱变作用,是指环境中各种物理、化学因素引起遗传物质发生改变的效应,此种改变可随细胞分裂过程传递。致突变作用指某些物理、化学和生...
通用术语;毒理学;职业卫生;工业毒理;效应先天性醛固酮增多症
...血管紧张素Ⅱ无反应。现认为本综合征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来,分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床和遗...
疾病;肾脏内科白化病
...,细胞内也有黑素小体,但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变,不能合成酪氨酸酶,于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸转变成黑色素,从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。白化病有多种遗传方式。全身性白化病属...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南