苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...本原则:①具有常染色体隐性遗传特征;②证实Garrod基因作用的主要原理,遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病,只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙氨酸...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙酮尿症
...本原则:①具有常染色体隐性遗传特征;②证实Garrod基因作用的主要原理,遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病,只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙氨酸...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病烟酸缺乏神经病
...酸的代谢,其中了解最清楚的是异烟肼,有干扰吡哆醇的作用,而吡哆醇是色氨酸、烟酰胺代谢途径中的重要辅酶。也有服用丙戊酸致烟酸缺乏的报道。某些抗癌药物,特别是巯嘌呤长期服用也可导致烟酸缺乏。4.胃肠道疾患包...
疾病;神经内科新陈代谢
...进行的,即为酶促反应。而且许多酶连续地、按顺序地起作用,形成多酶系统,使第一个酶促反应的产物变成第二个酶促反应的底物,以此类推。习惯上,把这种连续的变化叫做代谢途径,把途径中的物质叫做代谢中间物或代谢...
生理学马铃薯
...腺肿大;在为期95星期的长期试验中,该抑制剂可产生剂量依赖性的胰腺病理改变,胰腺有小结增生和腺泡瘤。马铃薯中得到的一种蛋白酶抑制物(POTⅡ)可增加缩胆囊素(CCK)释放,因为内源性CCK在控制食物吸收方面有重要作用,所...
中医学;中药学;中药材艾-荡综合征
...、肾上腺皮质激素、洋地黄等,可分别治疗胎儿的生物素依赖性羧化酶缺乏症、维生素B12依赖性代谢性酸中毒、先天性肾上腺皮质增生症和先天性室上性心动过速。对不能通过胎盘的药物,可直接注入羊膜腔,让胎儿在吞咽羊水...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病皮肤弹性过度综合征
...、肾上腺皮质激素、洋地黄等,可分别治疗胎儿的生物素依赖性羧化酶缺乏症、维生素B12依赖性代谢性酸中毒、先天性肾上腺皮质增生症和先天性室上性心动过速。对不能通过胎盘的药物,可直接注入羊膜腔,让胎儿在吞咽羊水...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弹力过度性皮肤
...、肾上腺皮质激素、洋地黄等,可分别治疗胎儿的生物素依赖性羧化酶缺乏症、维生素B12依赖性代谢性酸中毒、先天性肾上腺皮质增生症和先天性室上性心动过速。对不能通过胎盘的药物,可直接注入羊膜腔,让胎儿在吞咽羊水...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃-当二氏综合征
...、肾上腺皮质激素、洋地黄等,可分别治疗胎儿的生物素依赖性羧化酶缺乏症、维生素B12依赖性代谢性酸中毒、先天性肾上腺皮质增生症和先天性室上性心动过速。对不能通过胎盘的药物,可直接注入羊膜腔,让胎儿在吞咽羊水...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃莱尔-当洛综合症
...、肾上腺皮质激素、洋地黄等,可分别治疗胎儿的生物素依赖性羧化酶缺乏症、维生素B12依赖性代谢性酸中毒、先天性肾上腺皮质增生症和先天性室上性心动过速。对不能通过胎盘的药物,可直接注入羊膜腔,让胎儿在吞咽羊水...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病