威尔逊氏变性
...,正应用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)和PCR-DNA测序法检测HLG基因外显子的突变和多态,从而为基因治疗奠定基础。其他有骨骼脱钙者:补充维生素D、钙剂。对于上消化道出血、食管胃底静脉曲张、腹水等治疗,同其他...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病威尔逊氏综合征
...,正应用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)和PCR-DNA测序法检测HLG基因外显子的突变和多态,从而为基因治疗奠定基础。其他有骨骼脱钙者:补充维生素D、钙剂。对于上消化道出血、食管胃底静脉曲张、腹水等治疗,同其他...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病肝豆状核变性
...,正应用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)和PCR-DNA测序法检测HLG基因外显子的突变和多态,从而为基因治疗奠定基础。其他有骨骼脱钙者:补充维生素D、钙剂。对于上消化道出血、食管胃底静脉曲张、腹水等治疗,同其他...
疾病猴痘
...和刚果盆地分支两个分支。本次非流行国家部分病例病毒测序结果为西非分支。猴痘病毒的主要宿主为非洲啮齿类动物(包括非洲松鼠、树松鼠、冈比亚袋鼠、睡鼠等)。猴痘病毒耐干燥和低温,在土壤、痂皮和衣被上可生存数...
词条;疾病;皮肤科;病毒性皮肤病;痘病毒性皮肤病;感染内科;病毒性感染;传染病新型冠状病毒肺炎诊疗方案(试行第六版)
...实时荧光RT-PCR检测新型冠状病毒核酸阳性;2.病毒基因测序,与已知的新型冠状病毒高度同源。五、临床分型:(一)轻型。:临床症状轻微,影像学未见肺炎表现。(二)普通型。:具有发热、呼吸道等症状,影像学可见肺...
法规文件;传染病诊断和治疗方案;新型冠状病毒肺炎农贸(集贸)市场新型冠状病毒环境监测技术规范
...物进行分装,用于后续核酸实时荧光定量(RT-PCR)及深度测序。核酸提取操作参考相关厂家试剂盒说明书开展。(四)实时荧光定量PCR。:在BSL-2实验室中对所有已提取的核酸样本,应当用经CFDA批准的RT-PCR诊断试剂进行新型冠状...
新型冠状病毒;新型冠状病毒感染的肺炎;防控方案新型冠状病毒感染的肺炎诊疗方案(试行第三版)
...行实时荧光RT-PCR检测新型冠状病毒核酸阳性;或病毒基因测序,与已知的新型冠状病毒高度同源。(三)重症病例:符合下列任何一条:1.呼吸频率增快(≥30次/分),呼吸困难,口唇紫绀;2.吸空气时,指氧饱和度≤93%;3.动脉...
法规文件;传染病诊断和治疗方案;新型冠状病毒肺炎国家传染病区域医疗中心设置标准
...台、细胞生物学技术平台、免疫学技术平台与高通量基因测序平台,具备突发新发传染病病原体识别与检测能力。配置病毒核酸检测平台≥5套,检验人员中熟练掌握PCR检测技术的≥50%,具备新型冠状病毒等病毒核酸检测能力3000...
医疗机构管理;疾病预防控制青年人中的成年发病型糖尿病
...后:目前通过对符合MODY临床表现的家系先证者进行直接测序可以确定突变的存在及疾病的亚型,从而制订治疗方案及估计疾病预后;另一方面,尽管这些MODY基因不是普通2型糖尿病的易感基因,但由这些基因突变而导致的β细胞...
疾病;内分泌科WS/T 498—2017 细菌性腹泻临床实验室诊断操作指南
...定:主要包括16SrRNA序列分析、核酸杂交技术、全基因组测序分析、生物芯片技术等。其中16SrRNA序列分析鉴定细菌是近些年较常用于微生物实验室的分子生物学鉴定方法。但上述技术所需试剂和仪器昂贵,专业性和操作性强,不...
词条;中华人民共和国卫生行业标准