染色体病
...非整倍体患者是某对染色体不是2条而出现3条,称为三体综合征(trisomicsyndrome)。如果某对染色体缺少1条,则称为单体综合征(monosomicsyndrome)。多倍体患者很少见,可见于肿瘤细胞和流产胎儿。染色体数目异常几乎全是减数分...
疾病维生素D 依赖性佝偻病
...旁腺释放PTH以致尿磷增多,发生类似抗维生素D佝偻病的骨骼损害;Ⅱ型系靶器官对1,25(OH)2D3不发生反应,考虑为1,25(OH)2D3受体缺乏所致。症状体征本病常见于儿童,病儿通常在出生后12周即出现症状,2岁以前出现佝偻病,其特征...
疾病;肾脏内科大骨节病
...一种地方病。本病常常多发性、对称性侵犯软骨内成骨型骨骼;导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病。主要发生生于儿童和少年,临床表现为关节疼痛、增粗变形,肌肉萎缩,运动障碍。现在本病的国际通用...
中医学;中医骨伤科;中医诊断学;中医病名;疾病WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断
...碘缺乏所造成的,以精神发育迟滞为主要特征的神经精神综合征。3.2精神发育迟滞mentalretardation一组精神发育不全或受阻的综合征,特征为智力低下和社会适应困难,起病于发育成熟以前(18周岁以前)。4缩略语:下列缩略语适...
中华人民共和国卫生行业标准生长激素缺乏性侏儒症
...症。是指自儿童期起病的腺垂体生长激素缺乏而导致生长发育障碍。其病因可为特发性或继发性;可由于垂体本身疾病所致(垂体性),也可由于下丘脑功能障碍导致垂体生长激素缺乏(下丘脑性);可为单一性生长激素缺乏,...
疾病;内分泌科晶状体异位
...常或全身系统发育异常(中胚叶尤其是骨发育异常的全身综合征)伴发。眼外伤尤其眼球顿挫伤是晶状体异位的最常见原因。自发性晶状体异位是由于某种原因如炎症和变性等引起晶状体悬韧带变薄弱或由于眼内病变引起悬韧带...
眼科疾病;白内障微量元素障碍(锌缺乏)
...的营养缺乏病,表现为味觉迟钝、食欲差、异食癖、生长发育迟缓、皮炎或伤口不易愈合等。病因:(一)摄入不足;(二)丢失过多;(三)需要量增加;(四)先天性代谢障碍。临床表现:多发生于6岁以下小儿,起病缓慢。锌缺乏开始...
疾病;儿科卡-贝病
...-贝克病多发生于儿童和少年,主要侵犯儿童和青少年的骨骼与关节系统,导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病。致管状长骨发育障碍,关节增粗、疼痛、肌肉松弛、萎缩和运动障碍。成年后,患者以身材矮...
骨科疾病;四肢疾患;慢性非化脓性关节炎;风湿科;骨与软骨疾病;疾病矮人病
...-贝克病多发生于儿童和少年,主要侵犯儿童和青少年的骨骼与关节系统,导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病。致管状长骨发育障碍,关节增粗、疼痛、肌肉松弛、萎缩和运动障碍。成年后,患者以身材矮...
骨科疾病;四肢疾患;慢性非化脓性关节炎;风湿科;骨与软骨疾病;疾病算盘子病
...-贝克病多发生于儿童和少年,主要侵犯儿童和青少年的骨骼与关节系统,导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病。致管状长骨发育障碍,关节增粗、疼痛、肌肉松弛、萎缩和运动障碍。成年后,患者以身材矮...
骨科疾病;四肢疾患;慢性非化脓性关节炎;风湿科;骨与软骨疾病;疾病