全面性发作
...缺陷综合征表现癫痫大发作或肌阵挛发作,其中常染色体显性遗传病25种,如结节性硬化、神经纤维瘤病等,常染色体隐性遗传病约100种,如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等,以及20余种性染色体遗传基因缺...
疾病;神经内科crigler-najjar综合症
...,故又称Arias综合征(AriasSyndrome)。一般认为系常染色体显性遗传,伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏,致胆红素结合障碍,引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素,故较...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病crigler-najjar综合征
...,故又称Arias综合征(AriasSyndrome)。一般认为系常染色体显性遗传,伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏,致胆红素结合障碍,引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素,故较...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病先天性高胆红素血症
...,故又称Arias综合征(AriasSyndrome)。一般认为系常染色体显性遗传,伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏,致胆红素结合障碍,引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素,故较...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病克里格勒-纳贾尔综合症
...,故又称Arias综合征(AriasSyndrome)。一般认为系常染色体显性遗传,伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏,致胆红素结合障碍,引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素,故较...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病克里格勒-纳贾尔综合征
...,故又称Arias综合征(AriasSyndrome)。一般认为系常染色体显性遗传,伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏,致胆红素结合障碍,引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素,故较...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病动脉阻塞或狭窄视网膜病变
...音。并可出现脑部症状,如阵发性头晕,反复发作性对侧偏瘫,感觉功能降低,暂时语言障碍,脑血管异外或产生类似阿尔茨海默病的精神症状。这些患者常同时有高血压、冠心病、糖尿病或血黏度增高和血脂增高等。动脉阻塞...
疾病;眼科;视网膜病;全身病与视网膜病变ADE
...等症状,继之迅速出现四肢瘫痪(常先为弛缓性,后转为痉挛性)或偏瘫、锥体束征阳性、膀胱及直肠括约肌障碍,还可伴有瞳孔改变、眼球震颤、眼外肌麻痹、言语障碍等。死亡率较高,存活者中多数遗留不同程度的残障,部...
疾病;神经内科;中枢神经系统脱髓鞘疾病肩解
...出血,乳腺增生,滞产,产后血晕,颈淋巴结结核,中风偏瘫,项强,肩背痛,高血压,脑卒中,神经衰弱,副神经麻痹,落枕,颈项肌痉挛,中风后遗症,小儿麻痹后遗症等。肩井穴的别名:膊井(《太平圣惠方》),髆井(...
中医学;人体部位名;针灸学;经穴别名;腧穴学先天性家族性非溶血性黄疸
...,故又称Arias综合征(AriasSyndrome)。一般认为系常染色体显性遗传,伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏,致胆红素结合障碍,引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素,故较...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病