畸胎瘤
...发生在中枢神经系统者很少见,约占0.5%,倾向于发生在青少年,绝大多数在中线部位,包括松果体区、鞍上和鞍旁区及第4脑室。畸胎瘤在椎管内则更少见,一般多见于骶尾部,通常伴有脊柱裂。脊髓髓内畸胎瘤则更极为少见,...
疾病;肿瘤科;椎管内肿瘤;髓外肿瘤;神经外科;脊柱和脊髓疾病;椎管内先天性肿瘤Alport综合征
...致严重的肾脏损伤和早期听力损失;错义突变可能会造成青少年型听力损失、成人型伴或不伴有听力损失。COL4A5基因5’末端及邻近COL4A6基因5’末端缺失则可能出现食管和生殖器平滑肌瘤。COL4A3或COL4A4基因(染色体2)突变的纯合...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病奥尔波特综合征
...致严重的肾脏损伤和早期听力损失;错义突变可能会造成青少年型听力损失、成人型伴或不伴有听力损失。COL4A5基因5’末端及邻近COL4A6基因5’末端缺失则可能出现食管和生殖器平滑肌瘤。COL4A3或COL4A4基因(染色体2)突变的纯合...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南膝反射异常
...(五)流行性肌痛症(epidemicmyalgiasymptom)多发于儿童和青少年,发病急骤、多有发热、咽痛、头痛,很快出现下胸部和上腹部肌肉的疼痛和压痛。呼吸、咳嗽及用力时加剧,有时主要累及颈部、背部和肩部,或出现膝反射减弱...
疾病疾病性脊柱侧弯或后凸
...cèwānhuòhòutū英文:diseasescoliosis/kyphosis[GB/T16133—2014儿童青少年脊柱弯曲异常的筛查]疾病性脊柱侧弯或后凸是指由某些疾病引起的脊柱侧弯或后凸。分先天性和后天性两类。引起儿童青少年脊柱侧弯或后凸的常见疾病或原因有...
儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范(2021年版)
...iliúbìngzhěnliáoguīfàn(2021niánbǎn)基本信息:《儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范(2021年版)》由国家卫生健康委办公厅于2021年4月29日《国家卫生健康委办公厅关于印发儿童血液病、恶性肿瘤相关12个病种诊疗规范(2021年...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;肿瘤科;儿科;神经纤维瘤病儿童室管膜肿瘤诊疗规范(2021年版)
...儿童颅外恶性生殖细胞肿瘤诊疗规范(2021年版)6.儿童及青少年鼻咽癌诊疗规范(2021年版)7.儿童甲状腺癌诊疗规范(2021年版)8.儿童胸膜肺母细胞瘤诊疗规范(2021年版)9.儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范(2021年版)10.儿...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;肿瘤科;儿科;室管膜肿瘤Coats病
拼音:Coatsbìng英文:CoatsCoats病不常见,好发于男性青少年,80%单眼发病。病程缓慢,早期不易察觉,晚期常并发虹膜睫状体炎、并发症白内障、玻璃体出血、增殖机化、视网膜脱离、继发青光眼,最后眼球萎缩。多数学者...
疾病GB/T 16133—2014 儿童青少年脊柱弯曲异常的筛查
...centsICS13.100C56中华人民共和国国家标准GB/T16133—2014《儿童青少年脊柱弯曲异常的筛查》(Screeningofspinalcurvatureabnormalityofchildrenandadolescents)由中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会、中国国家标准化管理委员会于2014年09月03日...
中华人民共和国国家标准神经系统遗传病
...婴儿型脊肌萎缩症,儿童期发病如假肥大型肌营养不良,少年期发病如肝豆状核变性、少年型脊肌萎缩症,青年期发病如腓骨肌萎缩症,成年期发病如强直性肌营养不良,成年后期发病如遗传性共济失调,老年期发病如橄榄脑桥...
疾病;神经内科