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己糖激酶缺陷症
概述：己糖激酶缺乏症（hexokinasedeficiency,HKD）是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至...
疾病；血液科；红细胞疾病；红细胞酶异常性溶血性贫血 -
先天性白内障
...遗传最为多见。我国的统计资料表明，显性遗传占73％，隐性遗传占23％，尚未见伴性遗传的报导。在血缘配婚比率高的地区或国家，隐性遗传也并非少见。图2常染色体显性遗传家系（核性白内障）图3常染色体隐性遗传家系（完...
疾病 -
遗传性痉挛性截瘫
...脑体征也称为视神经萎缩-共济失调综合征，为常染色体隐性遗传。10岁前逐渐出现视力下降，眼底视盘颞侧苍白，乳头黄斑束萎缩，合并双下肢痉挛、腭裂、言语不清、远端肌萎缩、畸形足、共济失调和脑积水等。完全型常于20...
疾病；神经内科 -
等位基因
...等位基因并使生物只表现出其自身的性状时，就出现了显隐性关系。作用强的是显性，作用被掩盖而不能表现的为隐性。一对呈显隐性关系的等位基因，显性完全掩盖隐性的是完全显性（completedominance），两者相互作用而出现了...
输血医学；遗传与基因；生物学 -
己糖激酶缺乏症
...概述：己糖激酶缺乏症（hexokinasedeficiency,HKD）是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至...
疾病；血液科；红细胞疾病；红细胞酶异常性溶血性贫血 -
黑鱼鳞病
...X-linkedichthyosis）又名黑鱼鳞病（ichthyosisnigricans），X-连锁隐性遗传鱼鳞病（recessiveX-linkedichthyosis）。男性性联寻常性鱼鳞病的发病率约为1∶2000～1∶6000，约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊，但不影响视力，也可出现在女...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病 -
黏多糖贮积症Ⅵ型
...aux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。本病重型多在2～3岁发病，轻型病例发病年龄较大。重型多在2～3岁发病，常有关节运动受限、疝气、四肢挛缩、容貌粗笨、短颈、身材矮小。因躯干和...
疾病；风湿免疫科 -
性联鱼鳞癣
...X-linkedichthyosis）又名黑鱼鳞病（ichthyosisnigricans），X-连锁隐性遗传鱼鳞病（recessiveX-linkedichthyosis）。男性性联寻常性鱼鳞病的发病率约为1∶2000～1∶6000，约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊，但不影响视力，也可出现在女...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病 -
维生素D 依赖性佝偻病
...肾脏内科疾病概述维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。本病常见于儿童，病儿通常在出生后12周即出现症状，2岁以前出现佝偻病，其特征...
疾病；肾脏内科 -
着色性干皮病
...osa疾病分类：皮肤性病科疾病概述：着色性干皮病是一种隐性遗传性疾病，有些呈性联遗传。因核酸内切酶异常造成DNA修复障碍所致。临床以光暴露部位色素增加和角化及癌变为特征。诊断要点：1、幼年发病，常有家族发病史...
疾病；皮肤性病科