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弥漫性黄色斑瘤
...和已知信息的不同而定。在单基因的复发风险估算中。分基因型已推定者和基因型未能推定者两种情况进行估算。a.基因型已推定者：常染色体显性遗传病因患者多为杂合体，若外显率为100%，双亲一方为患者，则子女得病概率为...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
全身弹力纤维碎裂症
...和已知信息的不同而定。在单基因的复发风险估算中。分基因型已推定者和基因型未能推定者两种情况进行估算。a.基因型已推定者：常染色体显性遗传病因患者多为杂合体，若外显率为100%，双亲一方为患者，则子女得病概率为...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
弹性假黄瘤
...和已知信息的不同而定。在单基因的复发风险估算中。分基因型已推定者和基因型未能推定者两种情况进行估算。a.基因型已推定者：常染色体显性遗传病因患者多为杂合体，若外显率为100%，双亲一方为患者，则子女得病概率为...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
遗传性弹力纤维营养不良症
...和已知信息的不同而定。在单基因的复发风险估算中。分基因型已推定者和基因型未能推定者两种情况进行估算。a.基因型已推定者：常染色体显性遗传病因患者多为杂合体，若外显率为100%，双亲一方为患者，则子女得病概率为...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
系统性弹力纤维病
...和已知信息的不同而定。在单基因的复发风险估算中。分基因型已推定者和基因型未能推定者两种情况进行估算。a.基因型已推定者：常染色体显性遗传病因患者多为杂合体，若外显率为100%，双亲一方为患者，则子女得病概率为...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
营养不良性弹力纤维病
...和已知信息的不同而定。在单基因的复发风险估算中。分基因型已推定者和基因型未能推定者两种情况进行估算。a.基因型已推定者：常染色体显性遗传病因患者多为杂合体，若外显率为100%，双亲一方为患者，则子女得病概率为...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
C1／C2／C3／C4缺陷
...乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，...
疾病；皮肤性病科 -
绒毛活检
...前检查，用来检测是否有如唐氏综合征那样的染色体异常疾病。这种检测就是从胎盘上的微小指状突起，也就是被称为绒毛的部分来获取细胞，并进行细胞遗传结构的分析。与羊水穿刺相比，绒毛活检的主要优势在于，可以在你...
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莱伯遗传性视神经病
...一直未能阐明，遗传方式长期有争议。既往多认为属伴性隐性遗传，因为该病的传递方式不符合孟德尔遗传规律。由于在受精时精子只有头部进入卵细胞，而细胞质不进入卵细胞；亦有人认为与精子进入卵子时其线粒体退化有关...
疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病 -
Touraine多角化症
...aine多角化症是由Touraine最早描述的一组先天性角化症。呈隐性遗传，于掌、跖、腕、臂、腿及股发生对称分布、发红的角化过度斑片，常伴发其它外胚叶缺陷。Ebling等认为目前诊断为本病者，有些是已被确认的综合征如Papillon-Lef...
疾病；皮肤性病科