假性甲状旁腺功能减退症
...清楚,可能为多样性;在某些家族其遗传方式是X连锁显性遗传;而在另一些家族,可能是染色体显性突变所致,其表现各异。病因与遗传因素有关。发病机制:主要是由于甲状旁腺素(PTH)的靶器官(肾、骨),特别是近端肾...
肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;疾病脂质沉积性肌病
...酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病,是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。常见于青少年,成人亦可发病。大多缓慢起病,主要累及骨骼肌。四肢呈对称性肌无力,以肢带肌受累严重,少数可有程度较轻的肌萎缩。此...
疾病;神经内科C1/C2/C3/C4缺陷
...:C1/C2/C3/C4quēxiàn疾病分类:皮肤性病科疾病概述:遗传性补体缺陷病在补体系统的组成成分中,几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传,而备解素缺陷则属X染色体连...
疾病;皮肤性病科卡-恩二氏病
...1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点,表现为长管骨内、外骨膜异常增生,致使骨皮质增厚,骨干增粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨密度减低区...
疾病Camuratic-Engelmann病
...1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点,表现为长管骨内、外骨膜异常增生,致使骨皮质增厚,骨干增粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨密度减低区...
疾病粘多糖病
...甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症...
疾病;儿科弹性痣
...有单基因遗传病(常染色体显性遗传病,隐性遗传病,X伴性遗传病)以及双亲之一具有平衡易位染色体的情况,均属此类。B.遗传病的复发风险率估算:随不同遗传方式的遗传病和已知信息的不同而定。在单基因的复发风险估算...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弹力纤维假黄瘤
...有单基因遗传病(常染色体显性遗传病,隐性遗传病,X伴性遗传病)以及双亲之一具有平衡易位染色体的情况,均属此类。B.遗传病的复发风险率估算:随不同遗传方式的遗传病和已知信息的不同而定。在单基因的复发风险估算...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病非典型黄色瘤
...有单基因遗传病(常染色体显性遗传病,隐性遗传病,X伴性遗传病)以及双亲之一具有平衡易位染色体的情况,均属此类。B.遗传病的复发风险率估算:随不同遗传方式的遗传病和已知信息的不同而定。在单基因的复发风险估算...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弥漫性黄斑瘤
...有单基因遗传病(常染色体显性遗传病,隐性遗传病,X伴性遗传病)以及双亲之一具有平衡易位染色体的情况,均属此类。B.遗传病的复发风险率估算:随不同遗传方式的遗传病和已知信息的不同而定。在单基因的复发风险估算...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病