灰发
...(canities)是毛发全部或部分变白称白发。白发病可分为先天性和后天性两种。先天性白发多与白化病同时伴发,有时也发生在一些遗传性病。毛球中黑素细胞酪氨酸酶活性进行性丧失,使毛干中的色素逐渐消失。临床上可分为...
疾病;中医学;中医病证名;皮肤科;毛发疾病先天性家族性非溶血性黄疸
...克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病氧亲和力增高血红蛋白
...性红细胞增多症。本病系常染色体显性遗传病,故又称“家族性红细胞增多症”,但并非所有家族性红细胞增多症都由异常血红蛋白引起。家族性红细胞增多症系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病家族性缺陷自主症
...调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近亲中基因携带者约l/50。本病的症状是由自主神经功能不平衡的结果或儿茶酚...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科残毁性掌跖角皮症
...Vohwinkel首先描述并命名,为一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。Gibbs等强调本病的家族性发病,女性发病率比男性高,欧洲白人女性尤为多见。病因不明。在婴幼儿期发病,掌跖部呈弥漫性角化过度,表面呈蜂窝状小凹,手足...
疾病;皮肤性病科灰发症
...(canities)是毛发全部或部分变白称白发。白发病可分为先天性和后天性两种。先天性白发多与白化病同时伴发,有时也发生在一些遗传性病。毛球中黑素细胞酪氨酸酶活性进行性丧失,使毛干中的色素逐渐消失。临床上可分为...
疾病;中医学;中医病证名;皮肤科;毛发疾病原发性小肠淋巴管扩张症
...肿为非对称性。不对称水肿从婴儿或儿童期开始者,多属先天性Milroy病,如发生在上臂,可有黄甲。由于患者有大量蛋白质丢失,引起严重的低蛋白血症,后期水肿转为对称。大多数患者有轻度脂肪泻和吸收不良综合征,如在10...
疾病;消化内科家族性自主神经失调症
...调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近亲中基因携带者约l/50。本病的症状是由自主神经功能不平衡的结果或儿茶酚...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科弹性假黄瘤病
...良,多死于心血管病变及其他合并症。预防:1.一级预防遗传病的预防,除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护,开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率,提高人口素...
疾病;风湿免疫科伯-韦综合征
...的特点,尤其有家族性发病倾向,故认为它是一种单基因遗传病。Wiedemann认为该病是内丘脑下区某种释放因子所引起,也有人认为是内分泌异常所致,其表现有低血糖、放射免疫测定、胰岛素及生长激素明显增高等。胰腺病理检...
疾病;儿科