家族性锁骨颅骨发育不全的基因突变检测
...氨基酸序列。可见Cbfa1基因的突变是引起此家系锁骨颅骨发育不全的致病原因。突变检测的结果可用于该家系后代的产前诊断。这也是在中国人家族性锁骨颅骨发育不全患者中首次检测到的基因突变。作者:
行业资讯;临床快报;遗传与基因组彩色多普勒超声诊断胎儿泌尿生殖系统畸形的探讨
...系统畸形情况。结果25例胎儿泌尿生殖系畸形中,肾脏不发育(单侧肾缺如)1例、肾脏发育不良2例、肾积水9例、多囊肾11例、肾盂输尿管移行部梗阻2例;胎儿生殖系统畸形1例,为尿道下裂。其中有20例患儿进行了染色体检查,8...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2006年第3卷第1期口腔内科学试题
...B.浅龋、中龋、深龋C.窝沟龋、平滑面龋D.牙釉质龋、牙本质龋、牙骨质龋E.干性龋、湿性龋2.后牙鸠尾峡的宽度一般为颊舌径牙尖间距的()A.1/4到1/3B.1/3到1/2C.1/5到1/4D.1/2到2/3E.2/3到3/43.中龋的临床表现为()A.遭受...
医源资料库;医源习题集;口腔医学论体质与个体化诊疗
...体质是人群中个体在遗传和环境因素影响下,在其生长、发育和衰老的过程中形成的功能、结构与代谢上相对稳定的特殊状态。这种特殊状态往往决定着其生理反应的特殊性,对某些致病因子的易感性及所产生疾病类型的倾向性...
中医中药;中医临床;临床讨论154例出生缺陷儿的染色体核型分析
...缺陷儿染色体畸变发生率较高,而且伴有先天智力低下、发育迟缓、生殖器发育异常等表现。结论染色体畸变是引起儿童出生缺陷的重要原因。关键词出生缺陷表型异常染色体核型为探讨出生缺陷与染色体核型异常之间的关系,...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第13期;临床医学环椎软骨发育不全1例
...事1min,苏醒后诉颈痛、头晕、四肢无力麻木。患儿生长发育史无特殊,其母家族中三代身高均在1.4m以内。查体:生命体征正常,身高130cm,一般情况可,心肺腹未见异常。专科情况:颈偏斜,枕颈区触压痛,颈椎活动受限,四肢肌...
合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2004年第5卷第12期;病历报告先天性胸腺部分发育不全1例
【关键词】DiGeorge综合征;先天性先天性胸腺发育不全又称DiGeorge综合征或第三四对咽囊综合征,临床上比较少见,现将我科治疗的1例报告如下。 1病历摘要 患儿女,25天,以间断抽搐15天为主诉入院。生后10天无明显诱因出...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2009年第6卷第5期甲状旁腺功能不全会影响小儿智力吗?
...未发育;②暂时性甲状旁腺功能减退;③家族性伴性隐性遗传性甲状旁腺功能低下;④特发性甲状旁腺功能低下;⑤外科切除或甲状旁腺损伤引起;⑥假性特发性甲状旁腺功能低下等。 甲状旁腺功能不全的表现:轻者可无症...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问骨与关节影像鉴别诊断指南——医学影像鉴别诊断指南丛书
...第四节再生障碍性贫血 第五节镰状细胞性贫血 第六节遗传性球形细胞增多病第十九章地方病 第一节大骨节病 第二节慢性地方性氟中毒 第三节地方性克汀病第二十章物理化学性骨损伤 第一节铅中毒 第二节冻伤第二十...
医源资料库;医源书店;医学影像学进行性骨干发育不全
...人认为用激素可以减轻症状【病因学】不明,考虑为先天发育异常,为常染色体显性遗传。【病理改变】骨质硬化,骨小樑增粗且增厚,骨膜内纤维组织成份增厚,骨皮质有从密骨转化为海绵骨的趋势,骨髓腔为脂肪组织及纤...
求医问药;疾病手册;创伤及骨科