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脊髓小脑性共济失调
...病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小脑性共济失调（SCA）是遗传性共济失调的主要类型，其共同特征是中青年发病。血管病、占位病、常染色体显性遗传和共济失调，经CT扫描证实排除其他累及小脑及脑干的变化。疾病描述：脊髓...
疾病；神经内科 -
症状性癫痫综合征
...突变，导致β-N-乙酰神经氨酸酶缺陷，使神经系统出现因溶酶体贮存所致功能受损。多在8～15岁发病，可见进行性视力减退，晶体混浊，眼底检查可见樱桃红色斑，小脑性共济失调及周围神经病等。发病后数年内出现肌阵挛、多...
疾病；神经内科 -
AMCHA
...溶酶活力，减少纤溶酶激活补体（C1）的作用，从而防止遗传性血管神经性水肿的发生。其作用较氨甲苯酸强。有报道称，与氨基己酸（氨己酸）相比，氨甲环酸在组织中有更强及更持久的抗纤溶酶活性，故其止血作用要强6～10...
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血速宁
...溶酶活力，减少纤溶酶激活补体（C1）的作用，从而防止遗传性血管神经性水肿的发生。其作用较氨甲苯酸强。有报道称，与氨基己酸（氨己酸）相比，氨甲环酸在组织中有更强及更持久的抗纤溶酶活性，故其止血作用要强6～10...
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止血环酸
...溶酶活力，减少纤溶酶激活补体（C1）的作用，从而防止遗传性血管神经性水肿的发生。其作用较氨甲苯酸强。有报道称，与氨基己酸（氨己酸）相比，氨甲环酸在组织中有更强及更持久的抗纤溶酶活性，故其止血作用要强6～10...
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凝血酸
...溶酶活力，减少纤溶酶激活补体（C1）的作用，从而防止遗传性血管神经性水肿的发生。其作用较氨甲苯酸强。有报道称，与氨基己酸（氨己酸）相比，氨甲环酸在组织中有更强及更持久的抗纤溶酶活性，故其止血作用要强6～10...
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氨甲环酸
...溶酶活力，减少纤溶酶激活补体（C1）的作用，从而防止遗传性血管神经性水肿的发生。其作用较氨甲苯酸强。有报道称，与氨基己酸（氨己酸）相比，氨甲环酸在组织中有更强及更持久的抗纤溶酶活性，故其止血作用要强6～10...
血液系统药物；促凝血药；药物 -
抗血纤溶环酸
...溶酶活力，减少纤溶酶激活补体（C1）的作用，从而防止遗传性血管神经性水肿的发生。其作用较氨甲苯酸强。有报道称，与氨基己酸（氨己酸）相比，氨甲环酸在组织中有更强及更持久的抗纤溶酶活性，故其止血作用要强6～10...
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弹性假黄瘤病
...医生从遗传学上作肯解答遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于：①减轻患...
疾病；风湿免疫科 -
朊蛋白病
...为1/100000～2/100000，大部分是散发性，大约15%的患者具有遗传性，通常为常染色体显性遗传，不到1%的患者为获得性。本节主要介绍最常见的CJD。病理：朊蛋白病的病理改变主要累及大脑皮质，基底节、丘脑、小脑皮质等也可受累...
精神科；精神障碍；疾病；器质性精神障碍；中枢神经系统感染及与免疫相关的精神行为障碍