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肥厚梗阻型心肌病
...期顺应性下降。肥厚型心肌病病因尚不清楚，有明确家族遗传性，属于常染色体显性遗传。根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病。大部分无症状，主要临床表现为呼吸困难和类似心绞痛发作，梗阻性者...
心血管内科；心肌病；疾病；心血管系统疾病 -
癫痫发作与癫痫综合症
...因极其复杂，可分四大类，并存在多种影响发病的因素：特发性（idiopathic）癫痫及癫痫综合征：可疑遗传倾向，无其他明显病因，常在某特殊年龄段起病，有特征性临床及脑电图表现，诊断标准较明确。并非临床上查不到病因...
疾病；神经内科；癫痫 -
非对称性室间隔肥厚
...期顺应性下降。肥厚型心肌病病因尚不清楚，有明确家族遗传性，属于常染色体显性遗传。根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病。大部分无症状，主要临床表现为呼吸困难和类似心绞痛发作，梗阻性者...
心血管内科；心肌病；心血管系统疾病；疾病 -
书写痉挛
....肌电图检查，对鉴别诊断有意义。3.基因分析对鉴别某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。鉴别诊断一般认为原发性书写痉挛是特发性震颤的一种变异型，因为两者震颤频率相近，原发性书写震颤还伴有轻度的上肢姿位性或运...
疾病；神经内科 -
癫痫发作与癫痫综合征
...因极其复杂，可分四大类，并存在多种影响发病的因素：特发性（idiopathic）癫痫及癫痫综合征：可疑遗传倾向，无其他明显病因，常在某特殊年龄段起病，有特征性临床及脑电图表现，诊断标准较明确。并非临床上查不到病因...
疾病 -
颞下颌关节紊乱综合征
...咬合因素不少病员有明显的咬合关系紊乱。如牙尖过高、牙齿过度磨损、磨牙缺失过多、不良的假牙、颌间距离过低等。咬合关系的紊乱，可破坏关节内部结构间功能的平衡，促使本症的发生。3．全身及其他因素神经精神因素...
疾病 -
家族性抗维生素D 佝偻病
...D佝偻病(儿童)或骨软化症(成人)。原发性低血磷性佝偻病,遗传性或X连锁低血磷佝偻病,家族性磷利尿症,迟发型低血磷性软骨病,伴性的低磷血症性佝偻病,家族性低磷血症性维生素D难治性佝偻病,肾性磷丢失症,原发性低磷酸盐血症...
疾病；肾脏内科 -
Brandt综合征
...皮炎（acrodermatitisenteropathica）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。本病常于1岁左右开始发病，锌治疗有效，严重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由Danbolt和Closs...
疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病 -
布兰特综合征
...皮炎（acrodermatitisenteropathica）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。本病常于1岁左右开始发病，锌治疗有效，严重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由Danbolt和Closs...
疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病 -
肠病性肢皮炎
...皮炎（acrodermatitisenteropathica）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。本病常于1岁左右开始发病，锌治疗有效，严重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由Danbolt和Closs...
疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病