结节性硬化的CT与临床
...beroussclerosis,TS)属常染色体显性遗传性疾病,是神经皮肤综合征的一种,临床较少见。因其具有典型的CT与临床特征,本文回顾性分析我院确诊的5例患者,并结合有关文献,对其CT与临床特征做以复习。 1资料与方法 1.1一...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2009年第6卷第11期脑—面血管瘤病1例
脑—面血管瘤病是一种少见的神经皮肤综合征,1879年首先由Sturge报道。现报告1例如下。 1病历摘要 患儿,男,9个月,因反复抽搐半年,发热2天入院。半年前无明显诱因出现抽搐,表现为全身性发作,持续约4~5min可自...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2005年第3卷第21期狭颅症的影像学诊断
...压升高[1]。颅缝早闭可为原发性异常,也可作为某些综合征的表现之一,或伴发于多种全身病变中。本病可有家族史[2,3]。常见症状有:(1)眼球突出,视力障碍及视野缺损,视乳头水肿或萎缩;(2)智力障碍;(3)癫痫;...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2006年第3卷第3期154例出生缺陷儿的染色体核型分析
...31例(检出率20.13%)涉及异常核型6种,其中典型的21-三体综合征10例,klinefelter综合征4例,Y染色体异常12例,Turner综合征2例(均为嵌合型),超雄1例,性反转2例(见表1)。表131例染色体异常核型(略)3讨论出生缺陷是指出生...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第13期;临床医学一种蛋白会影响胚胎的智力发育
...期能发现这种问题,就能找到解决问题的办法。 “X连锁智力障碍(XLMR)是一种人类的遗传疾病,每1000名男性中就有两人受其影响,会出现IQ不足70的智力发育减退。”研究人员说。“多数这类患者还会出现面部缺陷,如唇...
行业资讯;临床快报;妇科与产科浅谈推拿手法在小儿脑瘫康复中的应用
...有运动障碍,肌张力增高。(4)共济失调型。患者仅为小脑性共济失调表现。(5)混合型。各型间很难区分。本病的特点是各型脑瘫不呈进行性加重,随着年龄的增长而有所改善,头部CT可见脑萎缩、脑软化灶、脑部分发育不...
医源资料库;在线期刊;中医儿科杂志;2008年第4卷第1期索引
...location平衡易位16BartshydropsfetalisBarts水肿胎,Barts胎尔水肿综合征64basalcellnevussyndrome基底细胞痣118Becker′smusculardystrophy轻型假肥大型肌营养不良71β-globingeneclusteβ珠蛋白因簇60β-thalassemiaβ地中海贫血65Bloom′ssyndromeBloom′s综合征19,1...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础染色体异常患者的细胞遗传学检测
...男性性染色体异常核型11例,占34.4%;核型46,XX男性反转综合征1例,占3.1%;女性X染色体异常9例,占28.1%;常染色体异常核型11例,占34.4%。性染色体异常患者表现为不同程度的性腺发育不良和体格发育异常,常染色体异常患者均...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2006年第7卷第8期急性小脑共济失调1例
...小脑共济失调(acutecerebellarataxia,ACA)是一组少见的临床综合征,病变以小脑为主,少数也可累及脑干。常发生在儿童,尤其是3岁以内,成人发病也非罕见。常常是在病毒感染几个星期以后发生。常见的病毒为水痘病毒和可萨奇...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2006年第7卷第2期第三节 产前诊断
...测定羊水中胎儿释放的异常代谢产物,如肾上腺性生殖器综合征可查17酮类固醇含量;3.B超指引下或胎儿镜下取胎儿血、绒毛细胞、羊水细胞培养等,测定酶或其他生化成分进行诊断。同样可采用DNA重组、DNA扩增酶联聚合反应...
医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学