21-三综合征
拼音:21-sānzōnghézhēng疾病别名先天愚型Down综合征唐氏综合征疾病分类儿科疾病概述21-叁体综合征也称先天愚型或Down综合征(唐氏综合征),属常染色体畸变遗传病,病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎...
疾病;儿科46 XY 单纯性腺发育不全综合征
...ēng疾病别名单纯性腺发育不全,XY或XX性腺发育不全症,Swyer综合征,Harnden-Stewart综合征,Harnden-Stewartsyndrome疾病代码ICD:E34.8疾病分类儿科疾病概述46,XY单纯性腺发育不全综合征(simple46,XYgonadaldigenesissyndrome)即Harnden-Stewart综合征,又名Swyer...
疾病;儿科毛过多
...)下丘脑与垂体性多毛症。4.卵巢性多毛症(1)多囊卵巢综合征。(2)卵巢肿瘤。5.药源性多毛症。6.胰岛素抵抗综合征与多毛症。7.特发性多毛症。8.其他性质多毛症如甲状腺机能减退性多毛,绝经期多毛与妊娠性多毛等多为暂...
疾病;妇科;卵巢肿瘤多毛症
...)下丘脑与垂体性多毛症。4.卵巢性多毛症(1)多囊卵巢综合征。(2)卵巢肿瘤。5.药源性多毛症。6.胰岛素抵抗综合征与多毛症。7.特发性多毛症。8.其他性质多毛症如甲状腺机能减退性多毛,绝经期多毛与妊娠性多毛等多为暂...
疾病;妇科;卵巢肿瘤WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断
...碘缺乏所造成的,以精神发育迟滞为主要特征的神经精神综合征。3.2精神发育迟滞mentalretardation一组精神发育不全或受阻的综合征,特征为智力低下和社会适应困难,起病于发育成熟以前(18周岁以前)。4缩略语:下列缩略语适...
中华人民共和国卫生行业标准黏脂贮积症Ⅲ型
...hèngⅢxíng疾病别名黏脂糖症Ⅲ型,黏多糖症Ⅲ型,假性Hurler综合征,假性Hurler多发性营养不良疾病代码ICD:E75.5疾病分类风湿免疫科疾病概述黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。本病通常多发生在2~4岁的...
疾病;风湿免疫科染色体病
...非整倍体患者是某对染色体不是2条而出现3条,称为三体综合征(trisomicsyndrome)。如果某对染色体缺少1条,则称为单体综合征(monosomicsyndrome)。多倍体患者很少见,可见于肿瘤细胞和流产胎儿。染色体数目异常几乎全是减数分...
疾病软骨—外胚叶发育不良
...病科疾病概述:软骨—外胚叶发育不良又名Ellis-vanCreveld综合征。本病为常染色体隐性遗传,在腕骨及指(趾)骨的原发中心骨化延迟,但其继发中心过早成熟,因而引起四肢远端逐渐变短。症状体征:主要表现有:软骨—外胚叶发...
疾病;皮肤性病科矮小症
...开始时间。营养性、全身性(慢性疾病)、内分泌性,和综合征/染色体性异常都会影响生长发育(方框2)。当排除这些情况(包括子宫内发育延迟/小于胎龄儿等等)后,此儿童则可诊断为矮小症。表格2.矮小症的不同诊断正常...
疾病红皮症性毛囊粘蛋白病
...沉积,一般诊断不难。但应与红皮病、蕈样肉芽肿及Sezary综合征相鉴别。治疗方案:应用泼尼松龙20mg/d,持续6周,临床及外周血涂片均有明显改善。皮疹消退后以泼尼松龙7.5~10mg/d维持,可控制病情。
疾病;皮肤性病科