Joseph病
...腺嘌呤;G:鸟嘌呤),编码MJDl基因产物ataxin-3,即多聚谷氨酰胺链,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其发生扩展突变导致Machado-Joseph病,其CAG拷贝数是60~84(正常CAG拷贝数是14~47),其编码的多聚谷氨酰胺链可能是本病发病的蛋...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Machado病
...腺嘌呤;G:鸟嘌呤),编码MJDl基因产物ataxin-3,即多聚谷氨酰胺链,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其发生扩展突变导致Machado-Joseph病,其CAG拷贝数是60~84(正常CAG拷贝数是14~47),其编码的多聚谷氨酰胺链可能是本病发病的蛋...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病急性中毒性肝病
...TBIL)、血清前白蛋白(PA)、血清胆汁酸(BA)、血清γ-谷氨酰转肽酶(γ-GGT)、碱性磷酸酶(ALP)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶原活动度(PTA)及国际标准化比值(INR)等。目前,尚缺乏血清特异性肝纤维化诊断指标,常见...
词条;疾病;职业病;职业性中毒性肝病干贝
...国分布于南海。化学成份1.栉孔扇贝,含甘氨酸(glycine),谷氨酸(glutamicacid),天冬氨酸(asparticacid),及少量的组氨酸(histidine),脯氨酸(proline),并含饱和脂肪酸(C16:0),不饱和脂肪酸二十碳五烯酸(EPA)和二十二碳六烯酸(DHA)。此外,...
中医学;中药学;中药材;食疗;食材马查多-约瑟夫病
...腺嘌呤;G:鸟嘌呤),编码MJDl基因产物ataxin-3,即多聚谷氨酰胺链,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其发生扩展突变导致Machado-Joseph病,其CAG拷贝数是60~84(正常CAG拷贝数是14~47),其编码的多聚谷氨酰胺链可能是本病发病的蛋...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病VPC
...查:血清胆红素增高多在256.5~342μmol/L,碱性磷酸酶、γ-谷氨酰转肽酶增高,转氨酶轻至中度增高,癌胚抗原、CA19-9和CA125均可升高。十二指肠引流液检查:十二指肠可引流出血性或暗褐色液体,其潜血试验阳性,镜检可见大量...
疾病;肿瘤科;腹部肿瘤;胆囊肿瘤Machado-Joseph病
...腺嘌呤;G:鸟嘌呤),编码MJDl基因产物ataxin-3,即多聚谷氨酰胺链,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其发生扩展突变导致Machado-Joseph病,其CAG拷贝数是60~84(正常CAG拷贝数是14~47),其编码的多聚谷氨酰胺链可能是本病发病的蛋...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病法特壶腹癌
...查:血清胆红素增高多在256.5~342μmol/L,碱性磷酸酶、γ-谷氨酰转肽酶增高,转氨酶轻至中度增高,癌胚抗原、CA19-9和CA125均可升高。十二指肠引流液检查:十二指肠可引流出血性或暗褐色液体,其潜血试验阳性,镜检可见大量...
疾病;肿瘤科;腹部肿瘤;胆囊肿瘤脯肽酶缺乏症
拼音:pútàiméiquēfázhèng英文:prolidasedeficiency概述:脯肽酶缺乏症(prolidasedeficiency)于1968年由Goodman等首次报道,是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病胃液尿素
...素酶作用下水解成NH4+和CO2,NH4+、NADH和α-酮戊二酸在谷氨酸脱氢脱氢酶作用下生成CO2、谷氨酸和NAD+。由于NADH被氧化成NAD+,在340nm吸光度降低,其吸光度降低值与尿素浓度成正比。试剂:目前各厂家所产试剂盒并不完全相...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;胃液和十二指肠引流液检查