系统性弹力纤维病
...后又有非典型黄色瘤,营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病营养不良性弹力纤维病
...后又有非典型黄色瘤,营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病奥尔波特综合征
...尔波特综合征Alportsyndrome(本文后称Alport综合征)是一种遗传性胶原病,为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An(n=3、4、5)突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏,其次累及眼和耳。由于上述突变导致器官胶原结...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南卟啉症
...性病科疾病概述:卟啉症是卟啉代谢异常的疾病,多数属遗传疾病。发作时大量排出尿卟啉Ⅲ的类型是显性遗传,可侵犯中枢神经。排出卟啉Ⅰ的类型是隐性遗传,卟啉沉积在组织中,皮肤对光过敏。在正常人中Ⅰ类卟啉物质只...
生物学;疾病;皮肤性病科变性性近视所致眼底损害
...率在我国为1.5%左右,占近视眼的5%,无性别差异。病因:遗传已被确认为变性性近视的主要因素。其遗传方式有常染色体隐性遗传,也有显性及X-性连锁遗传,且具有高度遗传异质性。除遗传外,后天环境如全身健康状况、生活...
疾病;眼科;视网膜病;视网膜退行变性病理性近视的眼底损害
...率在我国为1.5%左右,占近视眼的5%,无性别差异。病因:遗传已被确认为变性性近视的主要因素。其遗传方式有常染色体隐性遗传,也有显性及X-性连锁遗传,且具有高度遗传异质性。除遗传外,后天环境如全身健康状况、生活...
疾病;眼科;视网膜病;视网膜退行变性变性性近视的眼底损害
...率在我国为1.5%左右,占近视眼的5%,无性别差异。病因:遗传已被确认为变性性近视的主要因素。其遗传方式有常染色体隐性遗传,也有显性及X-性连锁遗传,且具有高度遗传异质性。除遗传外,后天环境如全身健康状况、生活...
疾病;眼科;视网膜病;视网膜退行变性Sjogren-Larsson氏综合征
...为一独立疾病。病因病理病机:未明,为常见染色体隐性遗传性疾病。可能为免疫异常引起的中枢神经脱髓鞘病变。临床表现:特征为痉挛性麻痹、智力发育不全、先天性鱼鳞癣三征。神经病变通常发生于生后第一年内,表现为...
疾病黏多糖贮积症Ⅱ型
...合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。只见于男性。本型临床症状与Ⅰ型相似,但较轻,病变进展较慢。初生时多正常,约从2岁开始即出现发育落后、骨骼及面容呈轻度胡勒综合征,但...
疾病;风湿免疫科黑棘皮病
...。良性黑棘皮病:良性黑棘皮病呈不规则的常染色体显性遗传,与内脏疾病无关,出生时或从少儿至青春期成长过程中发病,好发于颈部、腋下和肘窝,黏膜很少受累,口腔黏膜偶有天鹅绒状乳头状增生,肢端不受侵害。病变在...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病