第四节 糖代谢的先天性异常
...途径先天代谢异常可有丙酮酸激酶缺乏病,丙酮酸脱氢酶缺乏症和磷酸果糖代谢异常所致恶性发烧。 (一)丙酮酸激酶(PK)缺乏病 在糖酵解过程中,丙酮酸激酶催化磷酸烯醇式丙酮酸生成烯醇式丙酮酸,同时产生ATP,...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷所致小儿黄疸83例临床分析
...多,湖南地区报道较少。从本组资料显示,长沙地区G-6-PD缺乏症患病人数每年为16.6%,发病年龄为1天~4岁,男:女=2.6:1。红细胞G-6-PD是参与磷酸戊糖旁路产生还原型辅酶Ⅱ(NADPH)的关键酶。该酶的遗传性缺陷可导致药物性溶血...
合作平台;在线期刊;中华医药杂志;2004年第4卷第4期;临床医学红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷所致小儿黄疸83例临床分析
...多,湖南地区报道较少。从本组资料显示,长沙地区G-6-PD缺乏症患病人数每年为16.6%,发病年龄为1天~4岁,男:女=2.6:1。红细胞G-6-PD是参与磷酸戊糖旁路产生还原型辅酶Ⅱ(NADPH)的关键酶。该酶的遗传性缺陷可导致药物性溶血...
合作平台;在线期刊;中华医学研究杂志;2004年第4卷第3期;临床医学科学家:人类还在进化,部分基因具有较高医学价值
...基因在近期都受到了相当强的选择压力。一个例子是基因G6PD的两种突变型A-和med能提供对疟疾的抵抗力。2001年,美国马里兰大学的遗传学家提史科夫(SarahTishkoff)和她的同事利用G6PD基因的地理分布差异,估测出突变型A-可能在6300...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组四维钙治疗维生素D缺乏性手足搐搦症疗效初探
【摘要】目的比较口服小儿四维钙与静脉滴注葡萄糖酸钙治疗维生素D缺乏性手足搐搦症的疗效及不良反应。方法将76例年龄1~6个月的维生素D缺乏性手足搐搦症患儿随机分为2组,试验组40例,口服四维钙2~3g/次,2~3次/d,对照...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第18期;经验交流第三节 基因突变致酶活性异常
...不全等症状。乳类含有乳糖,它经消化道乳糖酶分解产生葡萄糖及半乳糖,半乳糖通过一系列酶促反应产生葡萄糖而被组织利用(图4-22)。图4-22半乳糖代谢途径(虚线表示年长以后才发展起来的代偿途径)①半乳糖激酶;②半...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础12.3病理与病理生理学
...抑制是硫胺素到焦磷酸硫胺素的形成。 丙酮酸脱氢酶缺乏症(pyruvatedecasboxylasedeficiency):1968年Lonsdale描述一个儿童有小脑运动失调的间歇性发作及血和尿中乳酸、丙酮酸、丙氨酸的升高。还有人研究了相似的病例,用皮肤...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学5.6维生素B1
...甘油醛及6-磷酸果糖,后二者仍进入酵解途径,其过程为葡萄糖磷酸化变为6-磷酸葡萄糖(G-6-P),在G-6-P脱氢酶的催化下,脱氢与水化合成6-磷酸葡糖酸,再经脱氢与脱羧等反应生成5-磷酸核酮酸,又转变为5-磷酸木酮糖及5-磷酸...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学小儿低血糖危象的诊断与治疗
...毒碱乙酰辅酶A转移酶缺陷及Ⅱ型麦氨酸尿症等。肉毒碱缺乏症似Reye综合征,肝大、肌张力低下、心肌肥大,除低血糖外可合并有酸中毒,血浆肉毒碱水平降低,酮体阴性,亦可有惊厥。其余两型均可引起严重低血糖。1.6糖尿病...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2007年第7卷第7期小儿多空泡的急性非淋巴细胞白血病(M5b)1例
...性。大小便常规均正常。CRP4.8mg/L(正常),ESR63mm/h(增高),G6PD/6PGD定量1.67(正常);铁蛋白550ng/ml(增高);凝血功能,PT16.8s,APTT42.0s,FIB248mg/dl,TT18.4s;D二聚体阴性,3P试验阴性,输血前五项阴性。诊断为急性白血病AML-M5b。该病人住院因...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2009年第8卷第9期