红细胞2,3二磷酸甘油酸
...)升高:位于2,3DPG分解途径中的各种酶(丙酮酸激酶)先天性缺乏症。(2)降低:位于2,3DPG合成途径中的各种酶(己糖激酶)先天性缺乏症。化验取材:血液化验方法:酶类测定化验类别一:血液生化检查化验类别二:酶类测定参考资料...
化验及医学检查天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...:tiāndōngānxiānpútáotángànniàozhèng疾病别名天冬氨酰基葡萄糖胺尿疾病代码ICD:E88.8疾病分类风湿免疫科疾病概述天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为智...
疾病;风湿免疫科吞噬白色念珠菌功能试验
...于慢性肉牙肿、肌动蛋白功能不全症、膜糖蛋白缺陷症、G6PD高度缺陷症、Chediak-Higashi综合征等。对白色假丝酵母菌的吞噬与杀菌缺陷,也见于较严重的白色假丝酵母菌感染与恶性肿瘤患者。附注:为使结果有较好的可比性和可...
化验及医学检查;免疫学检查;细胞免疫测定克-纳二氏综合征
...crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病crigler-najjar综合症
...crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病维生素B6
...等)合用,可增加维生素B6从尿排泄,导致维生素B6缺乏缺乏症,长期服用酰肼类药物患者应适当补充维生素B6。专家点评:用于防治因维生素B6缺乏引起的神经炎,局部涂擦用于治疗痤疮、乙醇及脂溢性脱发,有一定疗效。为水...
血液系统药物;营养学;维生素;水溶性维生素;B族维生素;生物学;人体必需的营养素;促凝血药;药物crigler-najjar综合征
...crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病先天性高胆红素血症
...crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病克里格勒-纳贾尔综合症
...crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病克里格勒-纳贾尔综合征
...crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病