复合脂蛋白型高脂血症
...关家族性混合型高脂血症(FCH)的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚,也未发现具有诊断意义的遗传标记,故对其发病的病因不清。可能与以下因素有关:①FCH患者多伴有ApoB合成过多,因而体内VLDL的合成增加;②脂蛋白的结...
疾病;心血管内科;高脂血症克里格勒-纳贾尔综合征
...二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)的编码区域不同部位的基因突变,UGT1Al酶活力减少甚至缺如;克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传型,肝内UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色体显性...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病家族性复合高脂血症
...关家族性混合型高脂血症(FCH)的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚,也未发现具有诊断意义的遗传标记,故对其发病的病因不清。可能与以下因素有关:①FCH患者多伴有ApoB合成过多,因而体内VLDL的合成增加;②脂蛋白的结...
疾病;心血管内科;高脂血症家族性联合高脂血症
...关家族性混合型高脂血症(FCH)的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚,也未发现具有诊断意义的遗传标记,故对其发病的病因不清。可能与以下因素有关:①FCH患者多伴有ApoB合成过多,因而体内VLDL的合成增加;②脂蛋白的结...
疾病;心血管内科;高脂血症家族性混合性高脂血症
...关家族性混合型高脂血症(FCH)的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚,也未发现具有诊断意义的遗传标记,故对其发病的病因不清。可能与以下因素有关:①FCH患者多伴有ApoB合成过多,因而体内VLDL的合成增加;②脂蛋白的结...
疾病;心血管内科;高脂血症家族性高脂蛋白血症Ⅱ型
...关家族性混合型高脂血症(FCH)的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚,也未发现具有诊断意义的遗传标记,故对其发病的病因不清。可能与以下因素有关:①FCH患者多伴有ApoB合成过多,因而体内VLDL的合成增加;②脂蛋白的结...
疾病;心血管内科;高脂血症家族性高脂蛋白血症Ⅳ型
...关家族性混合型高脂血症(FCH)的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚,也未发现具有诊断意义的遗传标记,故对其发病的病因不清。可能与以下因素有关:①FCH患者多伴有ApoB合成过多,因而体内VLDL的合成增加;②脂蛋白的结...
疾病;心血管内科;高脂血症进行性肌营养不良症
...存活时间是有价值的。有关Duxhenne型肌营养不良(DMD)的基因治疗,目前还限于动物试验阶段。疾病名称:进行性肌营养不良症英文名称:progressivemyodystrophy别名:progressivemusculardystrophy;进行性肌萎缩;进行性肌营养不良分类:...
神经内科;骨骼肌疾病;疾病家族性高脂蛋白血症Ⅱb型
...关家族性混合型高脂血症(FCH)的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚,也未发现具有诊断意义的遗传标记,故对其发病的病因不清。可能与以下因素有关:①FCH患者多伴有ApoB合成过多,因而体内VLDL的合成增加;②脂蛋白的结...
疾病;心血管内科;高脂血症先天性家族性非溶血性黄疸
...二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)的编码区域不同部位的基因突变,UGT1Al酶活力减少甚至缺如;克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传型,肝内UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色体显性...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病