Alport 综合征
...板)等。症状体征1.主要表现为尿的改变及肾功能减退。X连锁显性遗传者一般男性受累重。首发症状为血尿,可早在出生时即可检出。血尿程度不一,半数患儿有肉眼血尿。年幼者尿蛋白阴性或微量,随病情进展蛋白尿加重,30%...
疾病;儿科Charcot-Marie-Tooth病
...常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病,男性较多见。CMT2型为常染色体显性遗传,发病年龄较晚,平均为25岁。与C...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病,男性较多见。CMT2型为常染色体显性遗传,发病年龄较晚,平均为25岁。与C...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病自杀
...灭鼠药等有毒物质的管理;加强对精神药品的管理,控制药店出售,要严格掌握适应证和处方量,精神患者的药品应由家属保管。加强枪支、易燃易爆物品的管理;媒体去毒化,高楼防范,对某些自杀多发的场所进行巡逻、管理...
疾病;精神科节约药品资源遏制药品浪费的实施方案
...配伍禁忌或者超剂量的处方应当拒绝调配。加强对药师和药店销售人员的管理,非药品零售企业在职人员不得在营业场所内从事药品销售相关活动。药品网络销售应当具备相应资质和条件,遵守相关法律法规、规章规范。(国家...
词条;法规文件;临床用药;药品管理黏多糖贮积症Ⅱ型
...nter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。只见于男性。本型临床症状与Ⅰ型相似,但较轻,病变进展较慢。初生时多正常,约从2岁开始即出现发育落后、骨骼及面容呈轻度胡勒综合...
疾病;风湿免疫科色盲
...基因和绿色盲基因。由于这两对基因在X染色体上是紧密连锁的,因而常用一个基因符号来表示。红绿色盲的遗传方式是X连锁隐性遗传。男性仅有一条X染色体,因此只需一个色盲基因就表现出色盲。女性有两条X染色体,因此需...
中医学;中医病证名;针灸学胎盘穿刺
...异常儿。3.孕妇年龄≥35岁、男方年龄≥45岁的孕妇。4.性连锁遗传病,主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别,决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中...
产前诊断性手术;手术;妇产科手术;医疗技术名神经系统遗传病
...种:①单基因遗传,包括常染色体显性遗传,隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等;②多基因遗传;③线粒体病,由线粒体DNA突变所致;④染色体病,如染色体数目或结构异常。神经系统遗传病通常具有家族性及终身性的特点...
疾病;神经内科卵巢破裂
...巢的破裂口或血液从新近形成的黄体中流出。可用细肠线连锁缝合破裂口或剜除黄体囊肿后将边缘连锁缝合即可。病因学:(一)自发性破裂:即卵泡血肿或黄体血肿继续扩大,内压增加至一定程度即发生破裂。其发生又有几种...
疾病