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帕金森病性痴呆
...及蓝斑为主的脑损害。1.遗传因素部分病例(10%～15%)为常染色体显性遗传模式。但尽管基因研究已有所发现，学术界仍存在较多争议，可能与多基因遗传有关，目前尚难定论，有待进一步研究。2.自由基损伤和氧化磷酸化缺失目前...
疾病；精神科 -
CM1黑蒙性白痴
...酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
CM1神经节苷脂沉积症
...酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
Austin 型幼儿脑硫脂病
...偏光显微镜下，异染性物质呈黄、绿二色性，这种物质PAS染色呈阳性，苏丹黑染色也呈阳性。在电子显微镜下，细胞内包涵体为亲水性，其中大多数位于溶酶体内。包涵体大小不等(＞1μm)，大多数是由一种透明基质内的同心性或...
疾病；风湿免疫科 -
浅表扩散性恶黑
...史，有人估计恶黑中有家族史者约占3％，遗传方式为常染色体显性遗传。(二)创伤与刺激不少报告提到创伤与刺激可使良性色素性皮肤病恶变，有人统计约有10％～60％的恶黑患者恶变前有创伤史。非洲斑图人中赤脚者发病率较...
疾病；皮肤性病科 -
CM1神经节苷脂贮积症
...酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
结节性恶黑
...史，有人估计恶黑中有家族史者约占3％，遗传方式为常染色体显性遗传。（2）创伤与刺激不少报告提到创伤与刺激可使良性色素性皮肤病恶变，有人统计约有10％～60％的恶黑患者恶变前有创伤史。非洲斑图人中赤脚者发病率较...
疾病；皮肤性病科 -
Austin型幼儿脑硫脂病
...偏光显微镜下，异染性物质呈黄、绿二色性，这种物质PAS染色呈阳性，苏丹黑染色也呈阳性。在电子显微镜下，细胞内包涵体为亲水性，其中大多数位于溶酶体内。包涵体大小不等（＞1µm），大多数是由一种透明基质内的同心...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
花斑癣
...丝和成堆圆形或卵圆形厚壁孢子，有些可出芽。以PAS及GMS染色更为清楚。花斑癣的诊断：根据临床表现、皮损直接镜检见典型花斑癣菌丝即可确诊。但有时由于患者已自行治疗，外用油膏之类药物可使皮损变成不典型，有时查菌...
疾病；皮肤科；真菌性皮肤病；浅部真菌病 -
浅表扩散性原位恶黑
...史，有人估计恶黑中有家族史者约占3％，遗传方式为常染色体显性遗传。（2）创伤与刺激不少报告提到创伤与刺激可使良性色素性皮肤病恶变，有人统计约有10％～60％的恶黑患者恶变前有创伤史。非洲斑图人中赤脚者发病率较...
疾病；皮肤性病科