脆性X染色体综合征
...和两名轻度智力低下的女性,认为该家系智力低下是与X连锁的,因此X连锁智力低下又称为Martin-Bell综合征。1969年Lubs首先在逻辑性智力低下患者及其女性亲属中发现了长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体。后来,Sortherl...
疾病肌张力障碍
...可为常染色体显性(30%~40%外显率)、常染色体隐性或X连锁隐性遗传,显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32~34,编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsinA),可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发,如口-下颌肌...
疾病;神经内科;运动障碍疾病测交
...意义是不同的。在两因子杂种(dihy-brid)时,2组基因是连锁,还是独立的,从F2的分离比可以估算,但为了进一步验证,所以要进行测交试验。因为从隐性纯合个体与F1杂交产生后代的表现型能反映出F1配子的基因型的种类及其...
生物学短指-球状晶体异位综合征
...染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。流行病学1939年Marchesani首先描述本病征,196...
疾病;儿科肌紧张不足综合征
...可为常染色体显性(30%~40%外显率)、常染色体隐性或X连锁隐性遗传,显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32~34,编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsinA),可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发,如口-下颌肌...
疾病;神经内科;运动障碍疾病肌张力障碍综合症
...可为常染色体显性(30%~40%外显率)、常染色体隐性或X连锁隐性遗传,显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32~34,编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsinA),可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发,如口-下颌肌...
疾病;神经内科;运动障碍疾病肌张力障碍综合征
...可为常染色体显性(30%~40%外显率)、常染色体隐性或X连锁隐性遗传,显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32~34,编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsinA),可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发,如口-下颌肌...
疾病托马斯·亨特·摩尔根
...种突变基因定位在染色体上,制成染色体图谱,即基因的连锁图。继承和发展了孟德尔以豌豆杂交实验为基础的遗传理论,为生物学发展为实验科学奠定了基础。获1933年诺贝尔生理医学奖。诺贝尔生理学或医学奖获奖原因“发...
人物百科;诺贝尔生理学或医学奖上海市生猪产品质量安全监督管理办法
...批发市场采购生猪产品。生猪产品批发市场或者大型超市连锁企业按照本市有关规定建立生猪产品溯源系统的,该市场的场内经营者或者该企业可以从外省市采购生猪产品。本市推行外省市生猪产品产销对接制度。符合前款规定...
遗传性补体缺陷病
...,少数为常染色体显性遗传,而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说,补体系统的第一前端反应成分,如C1、C4和C2缺陷,常伴有免疫复合物性疾病,尤其是SLE;C3、H因子...
疾病