脑甙病
...细胞。戈谢病致病基因位于1号染色体。目前已经发现,许多不同的GBA点突变与发病有关。编码GC的基因位于常染色体1q21,基因长7kb,含有8个外显子。在此基因下游16kb处有一高度同源的假基因。戈谢病患者可见到错义突变、剪接...
疾病;血液科;白细胞疾病脑苷脂沉积症
...细胞。戈谢病致病基因位于1号染色体。目前已经发现,许多不同的GBA点突变与发病有关。编码GC的基因位于常染色体1q21,基因长7kb,含有8个外显子。在此基因下游16kb处有一高度同源的假基因。戈谢病患者可见到错义突变、剪接...
疾病;血液科;白细胞疾病戈谢病
...细胞。戈谢病致病基因位于1号染色体。目前已经发现,许多不同的GBA点突变与发病有关。编码GC的基因位于常染色体1q21,基因长7kb,含有8个外显子。在此基因下游16kb处有一高度同源的假基因。戈谢病患者可见到错义突变、剪接...
疾病戈谢脾肿大
...细胞。戈谢病致病基因位于1号染色体。目前已经发现,许多不同的GBA点突变与发病有关。编码GC的基因位于常染色体1q21,基因长7kb,含有8个外显子。在此基因下游16kb处有一高度同源的假基因。戈谢病患者可见到错义突变、剪接...
疾病;血液科;白细胞疾病脑甙沉积病
...细胞。戈谢病致病基因位于1号染色体。目前已经发现,许多不同的GBA点突变与发病有关。编码GC的基因位于常染色体1q21,基因长7kb,含有8个外显子。在此基因下游16kb处有一高度同源的假基因。戈谢病患者可见到错义突变、剪接...
疾病;血液科;白细胞疾病组织细胞增殖症
...肺气肿,形成囊肿和大泡以致破裂。肺间质性肉芽肿内有许多嗜酸性粒细胞、中性粒细胞及淋巴细胞浸润。临床表现:单发性或多发性嗜酸性肉芽肿全身症状少。开始症状为疼痛,伴随有颅骨、肋骨病变者,局部有肿块、压痛,...
疾病家族性脾性贫血
...细胞。戈谢病致病基因位于1号染色体。目前已经发现,许多不同的GBA点突变与发病有关。编码GC的基因位于常染色体1q21,基因长7kb,含有8个外显子。在此基因下游16kb处有一高度同源的假基因。戈谢病患者可见到错义突变、剪接...
疾病;血液科;白细胞疾病葡萄糖脑苷脂病
...细胞。戈谢病致病基因位于1号染色体。目前已经发现,许多不同的GBA点突变与发病有关。编码GC的基因位于常染色体1q21,基因长7kb,含有8个外显子。在此基因下游16kb处有一高度同源的假基因。戈谢病患者可见到错义突变、剪接...
疾病;血液科;白细胞疾病脑苷脂网状内皮细胞病
...细胞。戈谢病致病基因位于1号染色体。目前已经发现,许多不同的GBA点突变与发病有关。编码GC的基因位于常染色体1q21,基因长7kb,含有8个外显子。在此基因下游16kb处有一高度同源的假基因。戈谢病患者可见到错义突变、剪接...
疾病;血液科;白细胞疾病脑苷脂沉积病
...细胞。戈谢病致病基因位于1号染色体。目前已经发现,许多不同的GBA点突变与发病有关。编码GC的基因位于常染色体1q21,基因长7kb,含有8个外显子。在此基因下游16kb处有一高度同源的假基因。戈谢病患者可见到错义突变、剪接...
疾病;神经内科