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肌阵挛性小脑协同失调
...以上实为线粒体脑肌病、Lafora体病、神经元蜡样质脂褐质沉积症或唾液酸酶沉积等症，另有少数患者仍属Unverricht-Lundborg型PME。至于PMA患者则确切的病因尚未明确（Marseilleconsensusgroup，1990）。肌阵挛和共济失调的发生多认为系小...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
Fanconi综合征
...突出表现。临床上可分3型：①婴儿型或肾病型：胱氨酸沉积于各种组织溶酶体内，在白细胞内可能比正常大80倍，肾脏髓质可能沉着近100倍，因肾小管损伤出现各种症状，患儿多于6个月左右开始发病，多尿、烦渴、便秘、多饮...
疾病；肾内科；肾小管疾病 -
多种肾小管功能障碍性疾病
...突出表现。临床上可分3型：①婴儿型或肾病型：胱氨酸沉积于各种组织溶酶体内，在白细胞内可能比正常大80倍，肾脏髓质可能沉着近100倍，因肾小管损伤出现各种症状，患儿多于6个月左右开始发病，多尿、烦渴、便秘、多饮...
疾病；肾内科；肾小管疾病 -
凡科尼综合征
...突出表现。临床上可分3型：①婴儿型或肾病型：胱氨酸沉积于各种组织溶酶体内，在白细胞内可能比正常大80倍，肾脏髓质可能沉着近100倍，因肾小管损伤出现各种症状，患儿多于6个月左右开始发病，多尿、烦渴、便秘、多饮...
疾病；肾内科；肾小管疾病 -
范科尼综合症
...突出表现。临床上可分3型：①婴儿型或肾病型：胱氨酸沉积于各种组织溶酶体内，在白细胞内可能比正常大80倍，肾脏髓质可能沉着近100倍，因肾小管损伤出现各种症状，患儿多于6个月左右开始发病，多尿、烦渴、便秘、多饮...
疾病；肾内科；肾小管疾病 -
常染色体隐性小脑性共济失调
...为本病的发生与细胞内铁的分布异常有关，线粒体内有铁沉积，从而诱导氧自由基产生而导致细胞损伤。也有人认为本病的发生与肌醇磷脂代谢异常有关，影响神经冲动的突触传导。本病的病变广泛。最突出的病理见于脊髓。脊...
疾病；儿科 -
脾大
...Siwe)氏病、黄脂瘤病(韩-薛-柯)综合征、嗜酸性肉芽肿。(5)脂质沉积症：如戈谢病（高雪病）、尼曼-匹克病。(6)脾脏肿瘤与脾囊肿：脾脏恶性肿瘤原发性者少见，转移至脾脏的恶性肿瘤也罕见，原发癌灶多位于消化道。脾脏囊肿...
疾病；消化内科 -
范科尼综合征
...突出表现。临床上可分3型：①婴儿型或肾病型：胱氨酸沉积于各种组织溶酶体内，在白细胞内可能比正常大80倍，肾脏髓质可能沉着近100倍，因肾小管损伤出现各种症状，患儿多于6个月左右开始发病，多尿、烦渴、便秘、多饮...
疾病 -
肌阵挛性小脑协调障碍
...以上实为线粒体脑肌病、Lafora体病、神经元蜡样质脂褐质沉积症或唾液酸酶沉积等症，另有少数患者仍属Unverricht-Lundborg型PME。至于PMA患者则确切的病因尚未明确（Marseilleconsensusgroup，1990）。肌阵挛和共济失调的发生多认为系小...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
Fanconi-de Toni综合征
...突出表现。临床上可分3型：①婴儿型或肾病型：胱氨酸沉积于各种组织溶酶体内，在白细胞内可能比正常大80倍，肾脏髓质可能沉着近100倍，因肾小管损伤出现各种症状，患儿多于6个月左右开始发病，多尿、烦渴、便秘、多饮...
疾病；肾内科；肾小管疾病