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肝性卟啉病
...啉病为先天性疾病，主要由于与血红素合成有关的各种酶缺乏所引起，有家族发病史。由于血红素合成代谢受阻环节不同，其临床表现、发病机制、遗传方法、实验室所见都各异。因此卟啉病有多种多样。肝性卟啉病系由肝内卟...
疾病 -
脂质沉积性肌病
...(1990)首先报道2例，此后各地陆续有报道。症状体征肉碱缺乏所致的LSM，常见于儿童，成人亦可发病。大多缓慢起病，主要累及骨骼肌。四肢呈对称性肌无力，以肢带肌受累严重，少数可有程度较轻的肌萎缩。此外颈肌、咀嚼肌...
疾病；神经内科 -
镰状细胞性肾病
...得到两个相同的异常血红蛋白基因，即纯合子，其红细胞缺乏正常血红蛋白(HbA)，而被异常血红蛋白(HbS)所替代，称为镰状细胞性贫血或镰状细胞病。患者从父母的一方得到一个异常血红蛋白基因，即杂合子，其红细胞含有正常...
疾病；肾脏内科 -
氨基酸病
...机制：引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低，如苯丙氨酸羟化酶的缺乏引起苯丙酮尿尿症；分支氨基酸α-酮酸脱羧酶的缺乏或降低...
疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病 -
氨基酸尿症
...机制：引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低，如苯丙氨酸羟化酶的缺乏引起苯丙酮尿尿症；分支氨基酸α-酮酸脱羧酶的缺乏或降低...
疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病 -
骨髓浸润性贫血
...发髓外造血，主要场所是脾脏、肝脏和淋巴结。髓外造血缺乏屏障出现幼粒、幼红细胞血象。脾脏肿大继发脾功能亢进时引起全血细胞减少。转移癌在骨髓中形成浸润灶或发生骨髓坏死：其周围造血组织可能增生不良并可被纤维...
疾病；血液科；红细胞疾病 -
氨基酸代谢病
...机制：引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低，如苯丙氨酸羟化酶的缺乏引起苯丙酮尿尿症；分支氨基酸α-酮酸脱羧酶的缺乏或降低...
神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病 -
骨髓病性贫血
...发髓外造血，主要场所是脾脏、肝脏和淋巴结。髓外造血缺乏屏障出现幼粒、幼红细胞血象。脾脏肿大继发脾功能亢进时引起全血细胞减少。转移癌在骨髓中形成浸润灶或发生骨髓坏死：其周围造血组织可能增生不良并可被纤维...
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黑化病
...病的皮损除因蛋白质、氨基酸营养不良外，与B族维生素缺乏有关，患儿可发生真的陪拉格病的皮损，尤为断奶后进食以玉米粉为主的婴儿。疾病描述：本病并不少见，为常染色体显性遗传，其皮肤色素增加，正常弥漫分布。自...
疾病；皮肤性病科 -
来益
...胆盐与饮食中脂肪存在，以及正常的胰腺功能。与血浆β-脂蛋白结合，储存于全身组织，尤其是脂肪中，储存量可供4年所需。在肝内代谢，多量经胆汁排泄，少数从肾脏排出。维生素E的适应证：用于各型白内障、糖尿病性视网...