多发性内分泌腺瘤Ⅱ型
...有明显家族倾向的显性遗传性疾病,有多个内分泌腺发生肿瘤,且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质,因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。目前多发性内分泌腺瘤综合征分3型:Ⅰ型为甲状腺、垂体...
疾病;肿瘤科;小儿肿瘤着色性干皮病
...敏感。4、病情随年龄逐渐加重,多数患者于20岁前因恶性肿瘤而死亡。5、组织病理晚期出现表皮非典型性增生、日光角化及鳞癌和基底细胞癌等恶性肿瘤。治疗要点:1、避免日晒,从早期即开始应用各种有效防光剂,如二氧化...
疾病;皮肤性病科甲状腺髓样癌-嗜铬细胞瘤综合征
...有明显家族倾向的显性遗传性疾病,有多个内分泌腺发生肿瘤,且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质,因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。目前多发性内分泌腺瘤综合征分3型:Ⅰ型为甲状腺、垂体...
疾病;肿瘤科;小儿肿瘤分子诊断学
...过去的几十年里,在治疗包括某些遗传性免疫缺陷尤其是肿瘤性疾病方面显示了独特的效果。蛋白质组学的发展,成为分子诊断的一个必不可少的工具。比如,与癌变相关的DNA、RNA、蛋白质、染色体以及细胞变化谱等将会逐渐被...
分子诊断家族性抗维生素D 佝偻病
...性病人,病因不详,可能为此类患者全身各部位某些间质肿瘤。病理生理本病的发病机制尚未完全明确,既往曾被认为是维生素D代谢异常或与肠道钙吸收障碍所致,但血1,25(OH)2D3水平正常,且给服此药亦不能纠正低血磷与过高...
疾病;肾脏内科毛细血管扩张性共济失调
...细血管扩张、反复发作的鼻旁窦和肺部感染,易发生恶性肿瘤和混合性免疫缺陷。症状体征1.神经系统症状本病的神经系统症状主要为小脑性共济失调。常于婴儿期即出现。起初主要影响躯干和头部。病儿开始学走路时步态摇晃...
疾病;神经内科沃纳综合征
...钙化、糖尿病和性腺发育不全为主要特征。本病合并恶性肿瘤的机会较多,可高达9.7%~25%,其中有肝癌、纤维肉瘤、黑色素瘤、乳腺癌和肉瘤等,因此被认为与恶性肿瘤有某些相关作用。另外,尚有人提出血清黏蛋白代谢异常...
疾病;风湿免疫科儿童甲状腺癌
...组织产生粘连时,可随吞咽而上下移动,随着病程发展,肿瘤组织与周围组织粘连,结节变得固定,质地较硬或坚硬,渐出现淋巴结肿大。疾病描述甲状腺癌约占全身各种癌的1.5%,占甲状腺肿瘤的4.8%~16.5%,其中以甲状腺癌较...
疾病;儿科鼻咽部恶性肿瘤(鼻咽癌)
...音:bíyānbùèxìngzhǒngliú(bíyānái)疾病名称:鼻咽部恶性肿瘤(鼻咽癌):疾病分类:肿瘤科疾病概述:鼻咽癌在我国发病率较高,以广东、福建、台湾、广西、湖南等地区更为多见。以鳞状细胞癌最为多见。EB病毒感染可能是其...
疾病;肿瘤科先天性先天性肾囊肿瘤病
...dney)又名Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病,为遗传性疾病,是肾脏一种先天性异常。双侧肾脏披髓质均可累及,但在程度上可不同。我国194...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形