全身弹力纤维碎裂症
...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病变性近视的脉络膜萎缩
...常重要的作用。变性近视的遗传方式极为复杂,报道有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传等多种遗传方式。另外,Balacca认为变性近视的发病机制应包括作用于巩膜胶原的各种因素,某些长期视觉障碍可以影响...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性弹性假黄瘤
...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病系统性弹力纤维病
...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病单基因遗传病
...称为交叉遗传。这类常见的疾病有血友病A、假性肥大性肌营养不良症(Duchenne肌营养不良),红绿色盲等。其中红绿色盲如女性携带者和男性患者婚配,子代中的男性有1/2的概率患病,而女性可有1/2的概率患病及1/2概率为携带者...
疾病遗传性运动感觉神经病
...,CSF可见蛋白-细胞分离,泼尼松治疗效果较好。3.远端型肌营养不良症(distalmyodystrophy)临床表现与CMTⅡ型相似,但肌电图显示肌源性损害可资鉴别。4.家族性淀粉样多神经病(familialamyloidpolyneuropathy)临床与CMT难区分,需借助...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性舞蹈病
...r对病理改变作了观察,1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点,此基因编码的蛋白,命名为亨廷素(Huntingtin)。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失,最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包...
疾病;神经内科;运动障碍疾病Charcot-Marie-Tooth病
...,CSF可见蛋白-细胞分离,泼尼松治疗效果较好。3.远端型肌营养不良症(distalmyodystrophy)临床表现与CMTⅡ型相似,但肌电图显示肌源性损害可资鉴别。4.家族性淀粉样多神经病(familialamyloidpolyneuropathy)临床与CMT难区分,需借助...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病大舞蹈病
...r对病理改变作了观察,1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点,此基因编码的蛋白,命名为亨廷素(Huntingtin)。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失,最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包...
疾病;神经内科;运动障碍疾病亨廷顿病
...r对病理改变作了观察,1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点,此基因编码的蛋白,命名为亨廷素(Huntingtin)。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失,最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包...
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