肥胖性生殖无能综合征
...ghézhēng英文:dysdrophiaadiposogenitalis概述:肥胖性生殖无能综合征又称Fröhlich综合征(Fröhlichsyndrome)、Babinski-Fröhlich综合征、Leaunois-Cleret综合征、肥胖性生殖无能性营养不良症、脑性肥胖症。1901年Fröhlich首次报道1例肥胖性腺发...
疾病CM1神经节苷脂贮积症
...可出现精神和运动障碍症状。患儿外貌严重异常,呈Hurler综合征样粗笨面容,前额突出,鼻梁扁平,眼间距增宽,齿龈肥厚,伸舌、短颈和多毛症。多数病例无角膜浑浊,但所有病人均有腰椎改变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常大舞蹈病
...碍是突出表现,常以强直替代舞蹈样运动。尚可见Parkinson综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等,可出现精神衰退及行为异常,部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不典型(Westphal变异型),表现...
疾病;神经内科;运动障碍疾病亨廷顿病
...碍是突出表现,常以强直替代舞蹈样运动。尚可见Parkinson综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等,可出现精神衰退及行为异常,部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不典型(Westphal变异型),表现...
疾病亨廷顿舞蹈病
...碍是突出表现,常以强直替代舞蹈样运动。尚可见Parkinson综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等,可出现精神衰退及行为异常,部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不典型(Westphal变异型),表现...
疾病;神经内科;运动障碍疾病遗传性舞蹈病
...碍是突出表现,常以强直替代舞蹈样运动。尚可见Parkinson综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等,可出现精神衰退及行为异常,部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不典型(Westphal变异型),表现...
疾病;神经内科;运动障碍疾病慢性进行性舞蹈病
...碍是突出表现,常以强直替代舞蹈样运动。尚可见Parkinson综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等,可出现精神衰退及行为异常,部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不典型(Westphal变异型),表现...
疾病;神经内科;运动障碍疾病假性甲状旁腺机能低下症
...害。少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全(Turner综合征)。假性甲状旁腺功能减退症的治疗基本上与真性者同,症状较真性者易控制。如及时诊断及治疗,一般预后较好。假性甲状旁腺功能减退症因系遗传性疾病,尚无...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科不随意运动
...核中与运动功能有关的主要结构是纹状体,其组成及病变综合征如图1。纹状体与大脑皮质及其他脑区的纤维联系相当复杂(图2),与运动皮质的联系环路是基底核实现运动调节功能的主要结构,包括:1.皮质-新纹状体-苍白球(...
疾病;神经内科;常见症状甲状腺激素不应症
...应性,但其反应性又可部分被T3及T4所抑制。本型还可有胱氨酸尿症。选择性外周组织对甲状腺激素不应症:选择性外周组织对甲状腺激素不应症特点为周围组织对甲状腺激素不反应或不敏感,而垂体多无受累,对甲状腺激素正...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病