江西发现两例世界首报染色体异常核型
...,江西省妇幼保健院产前诊断中心发现两例世界首例罕见染色体异常核型。 第一例异常核型为:46,XX,t(1;4;13)。是位27岁女性患者的一条1号染色体长臂3区2带、一条4号染色体长臂2区7带断裂及一条13号染色体长臂2区1带...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组不孕不育症患者550例染色体检查分析
染色体病的发病率较低,但染色体病是累及多器官、多系统的临床综合征,临床上主要表现为智力缺陷、多发畸形、生长发育迟缓等。近年来,随着不孕不育症及细胞遗传学研究的发展,发现临床上夫妇不育与染色体异常密切相...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2006年第3卷第8期不孕不育症患者550例染色体检查分析
染色体病的发病率较低,但染色体病是累及多器官、多系统的临床综合征,临床上主要表现为智力缺陷、多发畸形、生长发育迟缓等。近年来,随着不孕不育症及细胞遗传学研究的发展,发现临床上夫妇不育与染色体异常密切相...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第8期第一节 原位杂交技术在染色体铺片的应用
第一节 原位杂交技术在染色体铺片的应用 近年,不少科技工作者将原位杂交组织细胞化学技术(ISHH)应用于细胞分裂中期(Metaphase)和分裂间期(Interphase)的染色体铺片上,利用标记的核苷酸探针与之进行杂交,可在光...
医源资料库;医源图书馆;教材类;实用免疫细胞与核酸江西发现一例世界首报染色体异常核型
...副主任医师李铁华研究发现了一例世界上首次报告的人类染色体异常核型。经中国医学遗传学国家重点实验室专家鉴定,该核型被《中国人类染色体异常核型数据库》收存。2015年8月,一名男性患者因生育问题到井冈山大...
医药经济;生物技术;技术要闻骨髓增生异常综合征患者GSTT1、GSTM1基因分布频率和NQO1基因多态性分析
...因(NQO1C609T)多态性与骨髓增生异常综合征(MDS)易感性及MDS染色体核型异常的关系。研究者用多重PCR方法检测52例MDS患者和241名与患者无血缘关系的正常人GSTT1和GSTM1基因型,用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)方法分析NQO1C609T基因型。...
行业资讯;临床快报;骨科江西吉安发现世界首例人类染色体异常核型
...山大学附属医院获悉:该院日前发现了一例世界首次报告染色体异常核型,并得到一流专家的确认和鉴定,并将录入新版《中国人类染色体异常核型数据库》。这一发现,增加了人类染色体异常的种类,将为人类基因研究和临床...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组长春一男性异常染色体核型被确认为全球首例
...遗传学国家重点实验室确认,长春市一男性第3号和第13号染色体异常核型为全球首次发现,将被录入《中国人类染色体异常核型数据库》,国际上已决定把这个病例作为攻关课题进行研究。据了解,该男性的爱人两次怀孕均在两...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组我国发现一例特殊染色体核型
...华社日前,哈尔滨市红十字中心医院临床发现了一例特殊染色体核型。去年7月,一名孕妇妊娠18周进行检查,发现胎儿核型为染色体臂间倒位,属于染色体结构畸变之一。医院随后将此核型送报中国医学遗传学国家重点实验室鉴...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组精神发育迟滞两性畸形2例病例分析
...助检查:X线:骨质疏松。睾丸B超:双侧腹股沟区隐睾。染色体分析:染色体核型为46,XY。激素测定:黄体生成素0.10mIU/ml↓(1.7~8.6),,促卵泡成熟激素0.29mIU/ml↓(1.5~12.4),睾酮0.28ng/ml↓(2.8~8),催乳素11.07ng/ml(4.04...
医源资料库;在线期刊;中国民康医学;2009年第21卷第11期