现代难治病
...血型不合、血脂过高、厌食、药物过敏、胰腺炎、遗尿、遗传性共济失调、一氧化碳中毒后遗症、支气管扩张、坐骨神经痛、重症肌无力等。
疾病常染色体显性遗传病
...染色体显性遗传病,在病情表现上可有明显的轻重差异,纯合子患者病情严重,杂合子患者病情轻,这种情况称不完全外显(incompletedominance)。常染色体显性遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征、先天性软骨发育不...
疾病;遗传病镰状细胞贫血
...代即形成HbS。在临床上,血红蛋白S病有3种主要形式:①纯合子状态,即镰状细胞贫血;②杂合子状态,即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态,包括血红蛋白S-β珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病...
疾病;风湿免疫科家庭性地中海热
...频率的家族性地中海热基因增加了后代得病的概率而并非纯合子。家族性地中海热可并发腹膜炎,蛋白尿、周期性关节炎综合征,肾病综合征等。家族性地中海热需与淀粉样变,腹膜炎,胸膜炎,蛋白尿、周期性关节炎综合征,...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常显性遗传
拼音:xiǎnxìngyíchuán英文:dominantinheritance[WS/T203—2001输血医学常用术语]显性遗传(dominantinheritance)是指等位基因为纯合子或杂合子形式时,均能表达其性状的遗传特性。
输血医学;遗传与基因隐性遗传
拼音:yǐnxìngyíchuán英文:recessiveinheritance[WS/T203—2001输血医学常用术语]隐性遗传(recessiveinheritance)是指等位基因为杂合子时基因控制的性状不能表达,在纯合子形式时才能表达其性状的遗传特性。
输血医学;遗传与基因遗传型
...型。这里还可引进测交(testcross)的方法。这是用隐性基因纯合体作为杂交亲本之一,若杂种子代中也出现表现为隐性性状的个体,则表明另一杂交亲本是带有隐性基因的杂合体。例如,CC与“杂交,子代为Cc,表型为显性C的性状...
遗传;基因;生物学致死性家族型失眠症
...毒病的一种。当人类朊蛋白基因第129位密码子为甲硫氨酸纯合子,第178位氨基酸由天冬氨酸(D)突变成天冬酰胺(N)时,此类患者出现严重的睡眠障碍。病理上表现为显著的丘脑神经元丢失和胶质增生,很少或几乎没有海绵状...
朊毒体病;朊毒体感染;感染内科;神经内科家族性地中海热
...频率的家族性地中海热基因增加了后代得病的概率而并非纯合子。家族性地中海热可并发腹膜炎,蛋白尿、周期性关节炎综合征,肾病综合征等。家族性地中海热需与淀粉样变,腹膜炎,胸膜炎,蛋白尿、周期性关节炎综合征,...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常Wilson病
...及体外培养皮肤成纤维细胞的含铜量有助于发现WD症状前纯合子及杂合子,发现症状前纯合子可以及早治疗。杂合子应禁忌与杂合子结婚以免其子代发生纯合子。产前检查如发现为纯合子,应终止妊娠,以杜绝患者的来源。疾病...
疾病;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;消化科