先天性肾上腺皮质增生症的诊断和治疗进展
...假两性畸形,男性则表现为假性性早熟:阴茎增大、阴囊色素沉着。与真性性早熟睾丸增大的症状不同。患儿早期身高增长加速,超过同龄儿,但随着骨骺提前闭合,最终身高低于正常。1.3非典型型(non-classictype)亦称轻型或迟...
医源资料库;在线期刊;中华现代中西医杂志;2007年第5卷第4期Nature:用基因疗法治疗先天视力缺陷
...人也许是不可能的。但用成年蜘蛛猿(它们正常情况下是红绿色盲)所做实验表明,有可能通过基因疗法向它们视网膜细胞中添加第三种光色素(人的视蛋白),从而使这些蜘蛛猿获得一个新维度的色视觉。这项工作不仅为人类...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组Nature:用基因疗法治疗先天视力缺陷
...人也许是不可能的。但用成年蜘蛛猿(它们正常情况下是红绿色盲)所做实验表明,有可能通过基因疗法向它们视网膜细胞中添加第三种光色素(人的视蛋白),从而使这些蜘蛛猿获得一个新维度的色视觉。这项工作不仅为人类...
行业资讯;临床快报;眼科第三节 遗传病的基因诊断选择
...异常尚不清楚,因此还不能根据突变的性质进行诊断。但如果通过家系分析能证明某一DNA标记(无论是等位基因还是多态性位点或片段)与致病基因连锁,则凡带有该标记的成员都可能带有致病基因,从而可作出间接的连锁分析...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础美国科学家研究用基因疗法治色盲
...定像“黑白电视”那样单调,但毕竟与正常人有所不同。红绿不分或黄蓝不分常给他们的生活带来麻烦。 美国科学家研究出用基因疗法治疗色盲并在动物实验中获得成功。这给广大色盲、色弱患者带来福音。 基因疗法 ...
行业资讯;临床快报;眼科高等植物开花诱导研究进展
...受光信号开始的。至今为止,在拟南芥中共发现了4类光敏色素PHYTOCHROMEA(PHYA)、PHYB/D、PHYC/F、PHYE和3种隐花色素CRYPTOCHROME1(CRY1)、CRY2和CRY3,它们感受昼夜长短和光的强弱,产生昼夜节律。光受体本身或与其有关的一些物质之间会形成某...
医药经济;生物技术;技术要闻基因治疗如何走出泥潭
...究人员将正常的基因RPE65植入眼部,在眼球后面产生感光色素,取代了那些因病丧失的色素,从而恢复眼部的光敏性。尽管该疗法并没有让所有病人恢复正常视力,但是,有一半的人重见了光明。不过,据聂凌虎介绍,国外还存...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组控制大脑的那束光
...膜相关疾病方面也有很好的应用前景。 例如,视网膜色素变性病是一种遗传病,患者随年龄增长视野变窄并逐渐失明,这种病是由于视网膜上感光细胞的退化导致的。由于感光细胞的退化和死亡,光信号不能够被传递到视觉...
行业资讯;临床快报;神经科DAN损伤、修复与细胞转化
...脱氨反应。5-mC脱氨后生成胸腺嘧啶,因而导致G∶T错配。如果未被修复,将导致C→T转换。除自发性损伤外,细胞DNA还可受多种环境理化因素的作用而发生损伤。离子辐射、紫外线(UV)可导致DNA链断裂、嘧啶二聚体及交朕等损...
医源资料库;在线期刊;中华现代皮肤科学杂志;2005年第2卷第4期原发性色素性结节性肾上腺皮质病二例报告
...,最大结节10mm×15mm,切面金黄色;另一结节8mm×8mm,切面紫色。病理检查:肾上腺皮质细胞弥漫性及多发性结节状增生,部分透明细胞,部分嗜酸性细胞,体积大,呈多边形,胞浆伊红或泡沫状,核分裂相未见,排列成团状、条...
合作平台;医学论文;外科论文;泌尿生殖外科学