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先天畸形
...天畸形有软骨发育不全、多指（趾）症、并指（趾）症、先天性耳聋等。多基因突变引起的先天畸形有唇裂、腭裂、各种先天性心脏畸形等。引起先天畸形的环境因素称致畸因子。致畸因子的种类很多，主要有生物因素、生理因...
疾病 -
短颈畸形
...首先由Klippel和Feil报道，故称为Klippel-Feil综合征。又称为先天性骨性斜颈或先天性颈椎融合畸形，系指两个或两个以上颈椎融合。主要表现为颈椎缩短。诊断：临床表现、X线检查及CT检查足以明确短颈畸形的诊断。MRI能够明确地...
疾病 -
颈肋畸形
...名称：颈肋畸形英文名称：deformityofcervicalrib分类：骨科先天性发育性及遗传性疾病先天性枕颈及颈椎畸形ICD号：Q76.5颈肋畸形的病因：颈肋畸形的病因不明。发病机制：随着人类的进化，颈椎上的肋骨早已退化不复存在，但也有...
骨科疾病；先天性发育性及遗传性疾病；先天性枕颈及颈椎畸形 -
遗传性感觉神经病
...为常染色体隐性遗传性疾病，于婴幼儿期发病，故又称为先天性感觉神经病。主要表现为肢体皮肤各种感觉的消失，以四肢远端为著。常有甲沟炎，手指和趾部溃疡等。多数肢体亦有出汗减少或无汗。Ⅲ型：为婴儿和儿童中的一...
疾病；神经内科 -
肩胛骨内上部切除术
...onofscapula手术名称：肩胛骨内上部切除术分类：小儿外科/先天性躯干和上肢畸形的手术/先天性高肩胛症的手术ICD编码：83.77概述：肩胛骨内上部切除术用于先天性高肩胛症的手术治疗。先天性高肩胛畸形（Sprengel畸形）是指肩胛...
小儿外科手术；先天性躯干和上肢畸形的手术；先天性高肩胛症的手术；手术 -
动脉先天畸形
...arterialdeformity；动脉先天畸形分类：消化科食管疾病食管先天性疾病ICD号：Q39.8流行病学：报告的患者为60岁女性，自12岁出现吞咽困难，逐渐加重，最后20年几乎不能进食直至衰竭死亡。畸形性吞咽困难的病因：畸形性吞咽困难...
疾病；消化科；食管疾病；食管先天性疾病 -
Woodward肩胛骨下移术
...ferofscapula手术名称：Woodward肩胛骨下移术分类：小儿外科/先天性躯干和上肢畸形的手术/先天性高肩胛症的手术ICD编码：83.77概述：Woodward肩胛骨下移术用于先天性高肩胛症的手术治疗。先天性高肩胛畸形（Sprengel畸形）是指肩胛...
小儿外科手术；先天性躯干和上肢畸形的手术；先天性高肩胛症的手术；手术 -
肛门膜状闭锁手术
...e；肛门皮包手术分类：小儿外科/直肠和肛管疾病的手术/先天性直肠肛门畸形的手术/低位直肠肛门畸形的手术ICD编码：49.91概述：肛门膜状闭锁手术用于低位直肠肛门畸形的手术治疗。先天性直肠肛门畸形占先天性消化道畸形的...
小儿外科手术；直肠和肛管疾病的手术；先天性直肠肛门畸形的手术；低位直肠肛门畸形的手术；手术 -
肾血管畸形与压迫
...血压，多数于起病后1～2周出现中～重度顽固性高血压。先天性肾血管畸形或压迫，病人可于婴幼儿期或青少年期起病。体格检查在部分病人可发现上腹部正中线两侧或腰部有血管杂音。3.肾集合管受累常引起血尿、蛋白尿，肾...
疾病；肾脏内科 -
蛋白C系统缺乏症
...染色体，其总长度为45kb。上海也已报告2例PS缺乏症。3）先天性活化蛋白C抑制缺乏症（congenitaldeficiencyofactivatedproteinCinhibitor）。
遗传病；疾病