C1/C2/C3/C4缺陷
...:C1/C2/C3/C4quēxiàn疾病分类:皮肤性病科疾病概述:遗传性补体缺陷病在补体系统的组成成分中,几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传,而备解素缺陷则属X染色体连...
疾病;皮肤性病科抑癌基因
...因即使有其野生型等位基因存在时,对细胞的转化效应在遗传上似是显性。可是肿瘤的体细胞遗传学研究却发现其结论正好相反,即致癌性对于细胞正常生长而言是隐性。将一个正常细胞系和一个肿瘤细胞系的细胞融合成为杂合...
基因基因异常
...)舞蹈病囊性纤维变性镰状细胞贫血X连锁家族性佝偻病遗传性肾炎红绿色盲血友病一个人的基因组成称之为基因型。这些基因在人体存在的反映,即基因型的表达称之为表现型。所有遗传特征(性状)为基因所编码。有一些特征...
疾病生物信息学
...大量存在的非编码区的信息实质,破译隐藏在DNA序列中的遗传语言规律;在此基础上,归纳、整理与基因组遗传信息释放及其调控相关的转录谱和蛋白质谱的数据,从而认识代谢、发育、分化、进化的规律。生物信息学还利用基...
生物学;学科名HLA
...③由经典细胞学分型方法鉴定D和DP特异性加W。HLA复合机遗传特征HLA复合体具备某些有别于其它真核基因系统的特征。1.单体型遗传方式HLA复合体是一组紧密连锁的基因群。这些连锁在一条染色体上的等位基因很少发生同源染色...
脆性X 染色体
...(fragileXsyndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。男性患者以智力低下,耳大及睾丸大为特征。疾病描述脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X...
疾病;儿科线粒体基因组
...制、转录及合成蛋白质,但这并不意味着线粒体基因组的遗传完全不受核基因的控制。线粒体自身结构和生命活动都需要核基因的参与并受其控制,说明真核细胞内尽管存在两个遗传系统,一个在细胞核内,一个在细胞质内,各...
生物学遗传性痉挛性截瘫
...ticparaplegia,FS疾病代码ICD:G11.4疾病分类神经内科疾病概述遗传性痉挛性截瘫是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主,症状多样,多数学者将其归于遗传性共济失调...
疾病;神经内科人白细胞抗原系统
...③由经典细胞学分型方法鉴定D和DP特异性加W。HLA复合机遗传特征HLA复合体具备某些有别于其它真核基因系统的特征。1.单体型遗传方式HLA复合体是一组紧密连锁的基因群。这些连锁在一条染色体上的等位基因很少发生同源染色...
麻仁煎
拼音:márénjiān处方:麻仁4升。功能主治:癫风。用法用量:以水6升,煎7合,空心服。3剂效。各家论述:麻仁,润药也。多与之令人通利,故足以泻癫风。然可以济火,可以泽肝,可以润脾,可以濡肾,有攻邪去病之能,无...
中医学;方剂学;方剂