基因异常
...)舞蹈病囊性纤维变性镰状细胞贫血X连锁家族性佝偻病遗传性肾炎红绿色盲血友病一个人的基因组成称之为基因型。这些基因在人体存在的反映,即基因型的表达称之为表现型。所有遗传特征(性状)为基因所编码。有一些特征...
疾病生物信息学
...大量存在的非编码区的信息实质,破译隐藏在DNA序列中的遗传语言规律;在此基础上,归纳、整理与基因组遗传信息释放及其调控相关的转录谱和蛋白质谱的数据,从而认识代谢、发育、分化、进化的规律。生物信息学还利用基...
生物学;学科名HLA
...③由经典细胞学分型方法鉴定D和DP特异性加W。HLA复合机遗传特征HLA复合体具备某些有别于其它真核基因系统的特征。1.单体型遗传方式HLA复合体是一组紧密连锁的基因群。这些连锁在一条染色体上的等位基因很少发生同源染色...
脆性X 染色体
...(fragileXsyndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。男性患者以智力低下,耳大及睾丸大为特征。疾病描述脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X...
疾病;儿科线粒体基因组
...制、转录及合成蛋白质,但这并不意味着线粒体基因组的遗传完全不受核基因的控制。线粒体自身结构和生命活动都需要核基因的参与并受其控制,说明真核细胞内尽管存在两个遗传系统,一个在细胞核内,一个在细胞质内,各...
生物学遗传性痉挛性截瘫
...ticparaplegia,FS疾病代码ICD:G11.4疾病分类神经内科疾病概述遗传性痉挛性截瘫是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主,症状多样,多数学者将其归于遗传性共济失调...
疾病;神经内科人白细胞抗原系统
...③由经典细胞学分型方法鉴定D和DP特异性加W。HLA复合机遗传特征HLA复合体具备某些有别于其它真核基因系统的特征。1.单体型遗传方式HLA复合体是一组紧密连锁的基因群。这些连锁在一条染色体上的等位基因很少发生同源染色...
遗传性压力易感性周围神经病
...性多神经病疾病代码ICD:ICD:G64疾病分类神经内科疾病概述遗传性压力易感性周围神经病又称腊肠体样周围神经病,家族性复发性多神经病。本病可见于任何年龄,7~62岁均有病例报道,平均发病年龄为20岁,男女无差异。主要临...
疾病;神经内科基因诊断
...通过探测某些特异基因来诊断疾病的方法。基因是生物体遗传的基本单位,存在于细胞的染色体上,DNA是其物质基础。生物体的不同性状是由其不同的基因决定的。基因诊断是根据.DNA分子杂交的原理,探测基因的存在、类型和...
基因;诊断学;生物医学刘旭
...中国农学会常务理事、中国作物学会常务理事中国农学会遗传资源分会理事长中国野生植物保护协会副理事长中国农业技术推广学会副会长中国农业科技管理研究会副会长从事的工作或研究领域擅长植物细胞学、作物遗传学、生...