垂体性侏儒症
...亚型由GH-1基因(或称GH-N基因)缺失所致,ⅠB亚型既可由GH-1基因突变引起,也可由GHRH受体基因突变引起,Ⅲ型的致病基因尚不清楚。同孤立性GH缺乏症一样,多激素型GH缺乏症也分为3型,Ⅰ型为常染色体隐性遗传,Ⅱ型为常染色体...
疾病;内分泌科特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
...功地证明会发生低促性腺激素性性腺功能减退,提示GnRH基因突变是IHH的致病原因之一。但是对少数IHH患者的GnRH基因测序尚未发现存在缺失或点突变等异常。为了研究和了解下丘脑GnRH的分泌方式和特性,一般是采取下列2种方法...
疾病;内分泌科干扰素
...等)亦发现有干扰素类似物。干扰素对细胞表面的干扰素受体有高度亲和力,它与受体的相互作用可激发细胞合成新的mRNA,产生多种效应蛋白,发挥抗病毒、抗种瘤及免疫调节等作用。干扰素不具有特异性,即由一种病毒所诱...
化验及医学检查;免疫学检查;细胞免疫测定;药品老年肥厚型心肌病
...致病基因研究有了重要发现,大约50%的病人是由心肌蛋白基因突变所致,其余50%的病人致病机制不清楚。Matkins在1994通过在家族连锁研究,显示至少有5个独立的位点在不同的染色体上因突变而引起肥厚型心肌病(HCM)。并根据人...
老年病科;老年人心血管病;老年人心肌病;疾病老年人肥厚性心肌病
...致病基因研究有了重要发现,大约50%的病人是由心肌蛋白基因突变所致,其余50%的病人致病机制不清楚。Matkins在1994通过在家族连锁研究,显示至少有5个独立的位点在不同的染色体上因突变而引起肥厚型心肌病(HCM)。并根据人...
老年病科;老年人心血管病;老年人心肌病;疾病老年人肥厚型心肌病
...致病基因研究有了重要发现,大约50%的病人是由心肌蛋白基因突变所致,其余50%的病人致病机制不清楚。Matkins在1994通过在家族连锁研究,显示至少有5个独立的位点在不同的染色体上因突变而引起肥厚型心肌病(HCM)。并根据人...
老年病科;老年人心血管病;老年人心肌病;疾病靶细胞
...或靶细胞(targetcell)。靶细胞具有与激素特异性结合的受体。含氮激素的受体位于靶细胞膜上,类固醇激素的受体位于靶细胞质内,它们通过靶细胞内不同的信号传递系统,作用于细胞核内相应的基因,从而调节控制该基因的...
生物学;药学基因克隆
...的载体DNA在体外人工连接,构建成新的重组DNA,然后送入受体生物中去表达,从而产生遗传物质和状态的转移和重新组合。因此基因克隆技术又称为分子克隆、基因的无性繁殖、基因操作、重组DNA技术以及基因工程等。
老年人原发性肥厚型主动脉瓣下狭窄
...致病基因研究有了重要发现,大约50%的病人是由心肌蛋白基因突变所致,其余50%的病人致病机制不清楚。Matkins在1994通过在家族连锁研究,显示至少有5个独立的位点在不同的染色体上因突变而引起肥厚型心肌病(HCM)。并根据人...
老年病科;老年人心血管病;老年人心肌病细胞凋亡
...全面的,目前比较清楚的通路主要有:1)细胞凋亡的膜受体通路:各种外界因素是细胞凋亡的启动剂,它们可以通过不同的信号传递系统传递凋亡信号,引起细胞凋亡,我们以Fas-FasL为例:Fas是一种跨膜蛋白,属于肿瘤坏死因子...
生物学