白化病
...taneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南线粒体脑肌病
...异常为mtDNA3250位点上的突变。生化缺陷主要为酶复合体Ⅰ缺乏,也可有复合体Ⅱ、Ⅲ缺乏。肌活检可见大量RRF,血清肌酶多正常或轻度升高。可有高乳酸血症。2.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrialencephalomyopathywit...
疾病;神经内科丙酮酸激酶缺乏症
...pyruvatekinasedeficiency概述:丙酮酸激酶(pyruvatekinase,PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致,主要是PK基因点突变,小部分患者表现为缺失或插入。ATP缺乏是PK缺乏症导致...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血WS/T 578.3—2017 中国居民膳食营养素参考摄入量 第3部分:微量元素
...与体内氧的运送和组织呼吸过程,维持正常的造血功能。缺乏时可影响血红蛋白的合成,发生缺铁性贫血。铁过量可导致腹泻等胃肠道不良反应。3.2.2碘iodine人体必需微量元素之一。合成甲状腺激素的成分。摄入不足可引起碘缺...
词条;中华人民共和国卫生行业标准;中国居民膳食营养素参考摄入量;营养学硫胺素
...磷酸硫胺素(TPP)。TPP是糖代的一种重要的辅酶。所以,缺乏VB1时,使糖代谢受阻,一方面导致神经组织的供能不足,另一方面,使糖代谢过程中产生的丙酮酸、乳酸在血、尿和组织中堆积,从而引起多发性神经炎,并影响心肌...
生物学;维生素类药;西药中毒;营养学;维生素;血清维生素测定;水溶性维生素;人体必需的营养素;B族维生素;化验及医学检查抗神经炎素
...磷酸硫胺素(TPP)。TPP是糖代的一种重要的辅酶。所以,缺乏VB1时,使糖代谢受阻,一方面导致神经组织的供能不足,另一方面,使糖代谢过程中产生的丙酮酸、乳酸在血、尿和组织中堆积,从而引起多发性神经炎,并影响心肌...
生物学;维生素类药;西药中毒;营养学;血液生化检查;维生素;血清维生素测定;水溶性维生素;人体必需的营养素同型胱氨酸尿症
...:同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸过程吕由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。国内已有报道。诊断:根据临床表现以及实验检查。①尿同型胱氨酸测定...
疾病贾第虫
...电泳试验均有较高的敏感性和特异性。分子生物学方法用生物素标记的贾第虫滋养体全基因组DNA或用放射性物质标记的DNA片段制成的DNA探针,对本虫感染均具有较高的敏感性和特异性。PCR方法也在实验研究之中。这些方法尚未广...
生物学;人体寄生虫维生素B1
...磷酸硫胺素(TPP)。TPP是糖代的一种重要的辅酶。所以,缺乏VB1时,使糖代谢受阻,一方面导致神经组织的供能不足,另一方面,使糖代谢过程中产生的丙酮酸、乳酸在血、尿和组织中堆积,从而引起多发性神经炎,并影响心肌...
词条;维生素类药;西药中毒;血液生化检查;血清维生素测定;营养学;维生素;水溶性维生素;生物学;人体必需的营养素;B族维生素;化验及医学检查;食品安全;食品添加剂;营养强化剂α-半乳糖苷酶A缺乏病
...安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮肤表现称为弥漫性体血管角质瘤,我们现在仍使用这...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病