氨基酸病
...是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。除个别情况,氨基酸病(aminoacido...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病大脑发育不全
...,可能建立较稳定的关系。多数中度精神发育迟缓患者有生物学病因,躯体和神经系统检查常常有异常发现。本类患者相当于过去的所谓痴愚。重度精神发育迟缓:重度精神发育迟缓的智商为20~34之间,心理年龄约3~6岁。重度...
精神发育迟缓
...,可能建立较稳定的关系。多数中度精神发育迟缓患者有生物学病因,躯体和神经系统检查常常有异常发现。本类患者相当于过去的所谓痴愚。重度精神发育迟缓:重度精神发育迟缓的智商为20~34之间,心理年龄约3~6岁。重度...
精神科;疾病;精神障碍;神经发育障碍氨基酸尿症
...是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。除个别情况,氨基酸病(aminoacido...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙酮酸尿
...b,编码451个氨基酸。内含子长度为1~23kb不等。随着分子生物学技术的发展,北京、上海等地已经开展用单链构型多态性分析(SSCP)、变性梯度凝胶电泳(DGGE)、温度梯度凝胶电泳(TGGE)、点杂交及DNA序列分析等技术对PKU病人进行基因...
疾病;儿科Job综合征
...征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性,多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型,多见于1岁以内的婴儿。主要特征有:①慢性湿疹性皮炎;②反复严重感染;③血清IgE明显增高。1966年...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病高IgE综合征
...征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性,多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型,多见于1岁以内的婴儿。主要特征有:①慢性湿疹性皮炎;②反复严重感染;③血清IgE明显增高。1966年...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病姚皮炎综合征
...征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性,多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型,多见于1岁以内的婴儿。主要特征有:①慢性湿疹性皮炎;②反复严重感染;③血清IgE明显增高。1966年...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病慢性肉芽肿病变异型
...征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性,多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型,多见于1岁以内的婴儿。主要特征有:①慢性湿疹性皮炎;②反复严重感染;③血清IgE明显增高。1966年...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病氨基酸代谢病
...是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。除个别情况,氨基酸病(aminoacido...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病