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Ⅱ型假性醛固酮减低症
...浓缩功能均正常。1970年，Gordon等报道1例10岁少女，患者身材矮小，侧门齿缺失，有下肢乏力和智力障碍。血压160/110mmHg，高血钾（8.5mmol/L），高血氯（117mmol/L），酸中毒（血HCO3-为14mmol/L，血pH7.30），血浆肾素活肾素活性（PRA）...
疾病；心血管内科；高血压与高血压病 -
短指-球状晶体异位综合征
...性营养不良综合征,短指-晶状体半脱位综合征,眼-短肢-短身材综合征,相反的马方综合征,Weill-Marchesani综合征,Marchesani综合征,Marfan转化型综合征,马尔凯萨尼综合征,球形晶状体-短矮畸形综合征,Marchesanisyndrome疾病代码ICD:Q89.8疾病分类...
疾病；儿科 -
先天性睾丸发育不全综合征
...了一条染色体，常见核型为47，XXY。患儿出生时正常，其身材在儿童期已较高，呈瘦长型。皮肤细嫩，音调高尖，阴毛及脂肪分布呈女性型，阴茎较小，睾丸小且较硬，并可有乳房发育。大多数患儿性格内向、智力低下、精神异...
疾病；儿科 -
Werner综合征
...作了更详细的描述，并列出了本病的主要临床表现是：①身材矮小和老人外貌；②毛发早年灰白和脱发；③硬化性皮肤异色症；④青年性白内障；⑤骨质疏松；⑥性功能减退；⑦糖尿病。症状体征（1）皮肤呈老人外貌。皮肤的...
疾病；皮肤性病科 -
锌缺乏病
...疹及脱发等。1961年AnandaS.Prasad等报告“伊朗乡村病”，有身材矮小、生殖器官发育不良、缺铁性肝脾大、精神不振、嗜上等症，锌治疗有良效。其后，在埃及发现类似病例。发达国家也陆续有锌营养缺乏经实验证实的报道，并发...
疾病 -
染色体异常
...Klinefelter’ssyndrome)的染色体表型为XXY，仅见于男性。患者身材高大，表现类似无睾丸者的外表，肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸，肌张力减低，通常伴精神发育迟滞，但程度较轻。本病并发精神病、哮喘和...
疾病；神经内科 -
维生素A中毒症
...，以长骨及四肢骨多见，由于长骨受累骨骺包埋，可导致身材矮小。部分病例有颞部、枕后部肿痛，可误诊为颅骨软化症。颅内压增高症状如头痛、呕吐、前囟宽而隆起、颅骨缝分离、两眼内斜视、眼球震颤、复视等为此病的另...
疾病 -
落屑性红皮病
...后就有红皮病状态，伴有角化过度、眼外翻、掌跖角化、身材矮小等先天性异常。治疗方案：纠正消化不良，控制感染，补充足量维生素，尤其是维生素B和维生素H等。输血或输新鲜干冻血浆，增强身体抵抗力，严重者全身应用...
疾病；皮肤性病科 -
染色体病
...先天性卵巢发育不全症。典型核型是45,X。表型特征有：身材矮小，颈蹼及指、趾背部浮肿，为胎儿期淋巴水肿的残迹。后发际低、盾状胸、肘外翻，卵巢发育不全、原发闭经，性器官幼稚型（图6－6）。图6Turner综合征的一种核...
疾病 -
黏多糖贮积症Ⅰ型
...弯。各关节逐渐挛缩强直，手指固定于半屈位，呈爪状，身材矮小。疾病描述黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天...
疾病；风湿免疫科