第三章　适应证及手术时机--第一节　适应证

...治疗3个月无效；③发生暴发性肝功能衰竭。　　2．粮原贮积症Ⅳ型粮原贮积症Ⅳ型是由淀粉-（1，4-1，6）-转葡萄糖苷酶缺乏所致为常染色体隐性遗传性疾病，出生后即表现为肝、脾肿大及生长发育障碍，随后出现进行性肝硬化...

科学家阐明罕见遗传病致病通路

...transientreceptorpotential）离子通道蛋白，分布在细胞内体和溶酶体中，在人类黏脂质累积病IV型（Mucolipidosis，ML4）患者中发现有突变。ML4是一种罕见的严重遗传性神经疾病，其主要临床表现为运动障碍、智力低下、视网膜变性和缺...

美发现一小分子物质可帮助清除旧蛋白质

...以帮助人类细胞摆脱阿尔茨海默氏病以及其他神经退行性疾病中存在的错误折叠或损毁的蛋白质。这一研究发表于《自然》杂志（467卷，7312期）上，其成果将有助于开发治疗神经退行性疾病的新药。细胞不断地制造和清除蛋白...

Chediak-Higashi综合征1例（附文献复习）

...）临床少见，是一种常染色体隐性遗传疾病。其白细胞的溶酶体膜有缺陷，变性溶酶体相互融合，使颗粒变大而数目减少。经瑞氏（wright）染色后呈紫红色、圆、椭圆或多角形异常颗粒。这种白细胞功能损伤，不能释放溶菌体酶...

上海生命科学研究院在铁代谢研究领域取得突破

...RP(transientreceptorpotential)离子通道蛋白，分布在细胞内体和溶酶体，在人类粘脂质累积病IV型（Mucolipidosis,ML4）患者中发现有突变。ML4是一种罕见的严重遗传性神经疾病，其主要临床表现为运动障碍、智力低下、视网膜变性和缺铁...

PNAS：iPS细胞为疾病研究插上翅膀

...金森氏症同样具有意义。”高雪氏病是一种最常见的脂质贮积病。总人口中每5万人就有一人受累于此病。它在德系犹太人(AshkenaziJews)中最常见，在这一特殊种群中大约每1000人就有一人受累。这一疾病有三种亚型：1型是最轻微、...

治疗慢性疾病和糖尿病伤口的新药物

...独特的新药物，该药物可以启动和加快糖尿病和其他慢性疾病的伤口愈合。这一药物是经过几年的实验研究而获得成功的，目前正准备进行临床试验。研究人员证实纤维蛋白溶酶原是一个触发炎症反应的启动和加速伤口愈合的关...

FoxO3在骨骼肌细胞自噬中的作用

...酶体途径的激活有关。但是在这之前，科学家们很少关注溶酶体在肌肉萎缩中所起到的作用。溶酶体能通过分解大量蛋白和细胞器来保证细胞在营养不足情况下存活，这一过程被称为自噬作用（autophagy）。研究发现，FoxO3转录因...

细胞凋亡研究取得新进展

...-18缺失会严重地影响到与细胞内膜泡运输相关的胞内体和溶酶体的形成及成熟，从而导致胞内体和溶酶体的降解功能缺陷。该研究还发现，在vps-18突变的线虫中，含凋亡细胞的吞噬小体不能与畸形的溶酶体融合。因此，在凋亡细...

化学所新型光学探针与活体荧光成像分析研究获进展

热休克可导致亚细胞器溶酶体的pH不可逆升高性能优良的光学探针是构建光学传感与活体成像分析方法的物质基础，其发展一直受到人们的关注。中国科学院化学研究所活体分析化学实验室课题组长期从事该方面的研究，并取得...