依折麦布
...低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白B浓度。3.治疗纯合子家族性高胆固醇血症:可与阿托伐他汀或辛伐他汀合用,降低总胆固醇和LDL-C,作为其他降脂疗法的辅助治疗措施或用于其他降脂疗法无效的患者。4.治疗纯合子家族性...
苯丙酮尿症
...微小变异即可引起发病,并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子代为多见,患儿同胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病依泽替米倍
...低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白B浓度。3.治疗纯合子家族性高胆固醇血症:可与阿托伐他汀或辛伐他汀合用,降低总胆固醇和LDL-C,作为其他降脂疗法的辅助治疗措施或用于其他降脂疗法无效的患者。4.治疗纯合子家族性...
苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...微小变异即可引起发病,并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子代为多见,患儿同胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病家族性脾性贫血
...如Ashkenzi犹太人群体中N370S最常见,仅见于Ⅰ型患者,纯合子病情轻。而在亚洲人群中则无这种变异型。L444P在Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型患者中均可见到纯合子病情重,常有神经系统症状。戈谢病患者中已确定的基因突变有100余种,中国人戈...
疾病;血液科;白细胞疾病不稳定性血红蛋白病
...能是自发的体细胞性基因突变。至今所发现的病例均为杂合子,尚未发现纯合子患者,偶见双杂合子患者,这可能与本病少见有关,也可能与纯合子难以生存有关。发病机制:珠蛋白链的氨基酸组成和排列顺序对维持血红蛋白的...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病溶解度降低的血红蛋白病
...能是自发的体细胞性基因突变。至今所发现的病例均为杂合子,尚未发现纯合子患者,偶见双杂合子患者,这可能与本病少见有关,也可能与纯合子难以生存有关。发病机制:珠蛋白链的氨基酸组成和排列顺序对维持血红蛋白的...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病不稳定血红蛋白病
...能是自发的体细胞性基因突变。至今所发现的病例均为杂合子,尚未发现纯合子患者,偶见双杂合子患者,这可能与本病少见有关,也可能与纯合子难以生存有关。发病机制:珠蛋白链的氨基酸组成和排列顺序对维持血红蛋白的...
疾病依泽替米贝
...低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白B浓度。3.治疗纯合子家族性高胆固醇血症:可与阿托伐他汀或辛伐他汀合用,降低总胆固醇和LDL-C,作为其他降脂疗法的辅助治疗措施或用于其他降脂疗法无效的患者。4.治疗纯合子家族性...
循环系统药物;调整血脂及抗动脉粥样硬化药物;其他调整血脂及抗动脉粥样硬化药物;药物原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病
...肿,多见于出生六个月的婴儿及青少年人群。疾病描述:高脂血症(heperlipidemia)是血浆脂质中一种或多种成分和含量超过正常高限。由于血浆脂质为脂溶性,必须与蛋白质结合为水溶性复合物才可运转全身,故高脂血症的表型为...
疾病;风湿免疫科