Meekein-Ehlers-Danlos综合征
...传,部分符合X连锁隐性遗传。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅷ、Ⅺ型为常见染色体显性遗传。临床研究证明,胶原蛋白Ⅰ的α-1和α-2基因定位于7号染色体。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型胶原蛋白即问质胶原蛋白,由基因组合显示,沿着叁螺旋区域的进化保守...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病先天性结缔组织发育不全综合征
...传,部分符合X连锁隐性遗传。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅷ、Ⅺ型为常见染色体显性遗传。临床研究证明,胶原蛋白Ⅰ的α-1和α-2基因定位于7号染色体。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型胶原蛋白即问质胶原蛋白,由基因组合显示,沿着叁螺旋区域的进化保守...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病遗传性疾病
...一个成员罹患。当然,许多遗传病(特别是显性遗传病)常见家族聚集现象,但也有不少遗传病(特别是隐性遗传病和染色体病)并不一定有家族史。故“家族性”一词一般用于表达未弄清病因而又怀疑可能为遗传病时,但在弄...
疾病部分性发作癫痫
...发作;代谢性脑病如低糖血症最常导致癫痫,其他代谢及内分泌障碍如高糖血症、低钙血症、低钠血症,以及尿毒症、透析性脑病、肝性脑病和甲状腺毒血症等均可导致癫痫发作。隐源性(cryptogenic)癫痫:较多见,临床表现提...
疾病;神经内科;癫痫国家自然基金委员会医学科学部
...科学二处主要资助泌尿系统、生殖系统(含围生医学)、内分泌系统及代谢和营养支持、眼科学、耳鼻咽喉头颈科学、口腔颅颌面科学领域的组织器官结构、功能、遗传、发育异常,以及各类非肿瘤性、非传染性疾病的病因、发...
部分性发作
...发作;代谢性脑病如低糖血症最常导致癫痫,其他代谢及内分泌障碍如高糖血症、低钙血症、低钠血症,以及尿毒症、透析性脑病、肝性脑病和甲状腺毒血症等均可导致癫痫发作。隐源性(cryptogenic)癫痫:较多见,临床表现提...
疾病;神经内科;癫痫局灶性癫痫发作
...发作;代谢性脑病如低糖血症最常导致癫痫,其他代谢及内分泌障碍如高糖血症、低钙血症、低钠血症,以及尿毒症、透析性脑病、肝性脑病和甲状腺毒血症等均可导致癫痫发作。隐源性(cryptogenic)癫痫:较多见,临床表现提...
疾病;神经内科;癫痫法布里氏病
...瘫、失语、抽搐等局灶性症状;垂体、丘脑下部受累可有内分泌异常。眼部症状也较多见,有视网膜血管及眼结合膜血管迂曲扩张、角膜混浊、眼睑水肿,重者视力有影响。肾、心、肺、骨关节可出现相应症状。肾脏表现:肾脏...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病磷脂沉着综合征
...瘫、失语、抽搐等局灶性症状;垂体、丘脑下部受累可有内分泌异常。眼部症状也较多见,有视网膜血管及眼结合膜血管迂曲扩张、角膜混浊、眼睑水肿,重者视力有影响。肾、心、肺、骨关节可出现相应症状。肾脏表现:肾脏...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病血管角质瘤综合征
...瘫、失语、抽搐等局灶性症状;垂体、丘脑下部受累可有内分泌异常。眼部症状也较多见,有视网膜血管及眼结合膜血管迂曲扩张、角膜混浊、眼睑水肿,重者视力有影响。肾、心、肺、骨关节可出现相应症状。肾脏表现:肾脏...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病