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高脂蛋白血症Ⅱ型
...gⅡxíng英文：hyperlipoproteinemiatypeⅡ概述：高脂蛋白血症Ⅱ型分为高脂蛋白血症Ⅱa型（hyperlipoproteinemiatypeⅡa）及高脂蛋白血症Ⅱb型（hyperlipoproteinemiatypeⅡb）。多发生于纯合子儿童。异合子多见于20～50岁之间的人群。高脂蛋白血...
疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病；原发性家族性高脂蛋白血症 -
脊髓性肌肉萎缩
...发病。发病率约为1/10000出生婴儿，男女发病相等。SMA-Ⅱ型发病较SMA-Ⅰ型稍迟，通常于1岁内起病，极少于1～2岁间起病。疾病描述脊髓性肌肉萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎...
疾病；神经内科 -
Kennedy病
...Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色...
疾病；神经内科；神经系统变性性疾病 -
脊髓性肌萎缩症
...Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色...
疾病；神经内科；神经系统变性性疾病 -
Kugelberg-Welander病
...Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色...
疾病；神经内科；神经系统变性性疾病 -
Werdnig-Hoffmann病
...Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色...
疾病；神经内科；神经系统变性性疾病 -
脊髓性肌萎缩
...Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色...
疾病；神经内科；神经系统变性性疾病 -
桡骨下端骨折
...床表现：腕部肿胀、压痛明显，手和腕部活动受限。伸直型骨折有典型的餐叉状和枪刺样畸形，尺桡骨茎突在同一平面，直尺试验阳性。屈曲型骨折畸形与伸直型相反。注意正中神经有无损伤。辅助检查：X片可清楚显示骨折及...
疾病；骨与创伤科 -
昆虫非包涵体病毒属
...文名称：昆虫非包涵体病毒属英文名称：Idnoreovirus分类类型：属分类：呼肠孤病毒科刺突呼肠孤病毒亚科昆虫非包涵体病毒属昆虫非包涵体病毒属成员：种型异名昆虫非包涵体病毒1型（Idnoreovirus1）美丽姬蜂非包涵体病毒1型（Dia...
生物学；病毒 -
Austin型幼儿脑硫脂病
...rnǎoliúzhībìng英文：Austininfantilesulfatidelipidosis概述：Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常