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变性球蛋白小体染色试验
拼音：biànxìngqiúdànbáixiǎotǐrǎnsèshìyàn英文：Heinzbodystainingtest概述：葡萄糖-6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏可致红细胞内还原型谷胱甘肽含量减少，随之出现高铁血红蛋白增高，最后形成变性珠蛋白小体，这是附在细胞膜上...
化验及医学检查；血液生化检查；蛋白质测定 -
脆性X染色体综合征
拼音：cuìxìng20世纪初一些学者注意到智力下患者中逻辑性多于女性。1943年Martin和Bell在一个家系两代人中发现11名逻辑性患者和两名轻度智力低下的女性，认为该家系智力低下是与X连锁的，因此X连锁智力低下又称为Martin-Bell综...
疾病 -
染色质重塑
拼音：rǎnsèzhìzhòngsùDNA复制、转录、修复、重组在染色质水平发生,这些过程中,染色质重塑可导致核小体位置和结构的变化,引起染色质变化。ATP依赖的染色质重塑因子可重新定位核小体,改变核小体结构,共价修饰组蛋白。重塑...
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染色体异常伴发的精神障碍
...常，甚至不足100；atd角过大。检查口腔黏膜细胞X染色质阳性；外周血染色体核型为47，XXY，或呈47，XXY/46，XY嵌合体，后者上述临床特征则相对较轻。约有10%～34%的患者伴发精神障碍，其精神症状并无特异性。常类似精神分裂症...
疾病；精神科 -
染色体畸变疾病
拼音：rǎnsètǐjībiànjíbìng疾病分类：内分泌科疾病概述：染色体畸变是因为先天性染色体数目异常或（和）结构畸变而形成的疾病。正常受精卵是由各含一个染色体组的精子和卵子结合而成，因此，受精卵发育形成的体细胞就...
疾病；内分泌科 -
常染色体显性小脑性共济失调
拼音：chángrǎnsètǐxiǎnxìngxiǎonǎoxìnggòngjìshītiáo疾病代码：ICD:G11.8疾病分类：儿科疾病概述：常染色体显性小脑性共济失调(autosomaldominantcerebellarataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱...
疾病；儿科 -
常染色体显性遗传寻常鱼鳞病
拼音：chángrǎnsètǐxiǎnxìngyíchuánxúnchángyúlínbìng疾病分类：皮肤性病科疾病概述：常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病，本型为常见的轻型鱼鳞病，亲代一方或双方患病则家中常有多人摧患，但无性别差异。常自幼年发病，随年龄...
疾病；皮肤性病科 -
羊水细胞性染色质检查
拼音：yángshuǐxìbāoxìngrǎnsèzhìjiǎnchá概述：羊水细胞性染色质检查用以预测胎儿性别，以估计某些遗传性疾病的可能发生概率。羊水细胞性染色质检查的医学检查：检查名称：羊水细胞性染色质检查分类：体液和排泄物检查羊...
化验及医学检查；体液和排泄物检查；羊水检查 -
染色体异常
...高、雌叁醇含量降低，可提示胎儿Down综合征。检查结果阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。其他辅助检查：孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全...
疾病；神经内科 -
染色体病
拼音：rǎnsètǐbìng染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病。染色体数目异常比结构异常更为常见。数目性染色体畸变染色体的数目异常可表现为非整倍体（aneuploid），即其数目并非单倍体（haploid）的整倍数，在数...
疾病