婴儿家族性弥漫性硬化
...检查:1.脑脊液检查:蛋白定量升高明显。2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。辅助检查:1.脑电图:呈非特异性慢波或局灶性慢波。2.脑CT、MRI扫描:可见双侧内囊和基底核对称性密度增高。3.肌电...
神经内科;脂类沉积病半乳糖脑苷类脂沉积病
...检查:1.脑脊液检查:蛋白定量升高明显。2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。辅助检查:1.脑电图:呈非特异性慢波或局灶性慢波。2.脑CT、MRI扫描:可见双侧内囊和基底核对称性密度增高。3.肌电...
神经内科;脂类沉积病;疾病CM1家族黑矇性白痴
...鞘性改变。同样,在周围血液中的单核细胞、培养的皮肤成纤维细胞,在显微镜下可有细胞质包涵体,该种包涵体,甲苯丁蓝染色呈异染色。在电子显微镜下,这两种细胞显示溶酶体增大,其内含有透明的颗粒物质。生化分析神...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症
...检查:1.脑脊液检查:蛋白定量升高明显。2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。辅助检查:1.脑电图:呈非特异性慢波或局灶性慢波。2.脑CT、MRI扫描:可见双侧内囊和基底核对称性密度增高。3.肌电...
神经内科;脂类沉积病CM1神经节苷脂沉积症
...鞘性改变。同样,在周围血液中的单核细胞、培养的皮肤成纤维细胞,在显微镜下可有细胞质包涵体,该种包涵体,甲苯丁蓝染色呈异染色。在电子显微镜下,这两种细胞显示溶酶体增大,其内含有透明的颗粒物质。生化分析神...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常异体巩膜移植代替睑板再造术
...为主的细胞浸润,并有浆细胞、嗜酸细胞及异物巨细胞,成纤维细胞也较多。术后3周至1个月后,巩膜植片内成纤维细胞较明显,其他细胞成分减少,新生血管深入植片。巩膜纤维被新形成的结缔组织代替。术后4个月时,这一过...
手术CM1神经节苷脂贮积症
...鞘性改变。同样,在周围血液中的单核细胞、培养的皮肤成纤维细胞,在显微镜下可有细胞质包涵体,该种包涵体,甲苯丁蓝染色呈异染色。在电子显微镜下,这两种细胞显示溶酶体增大,其内含有透明的颗粒物质。生化分析神...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常异体巩膜移植的眼睑再造
...为主的细胞浸润,并有浆细胞、嗜酸细胞及异物巨细胞,成纤维细胞也较多。术后3周至1个月后,巩膜植片内成纤维细胞较明显,其他细胞成分减少,新生血管深入植片。巩膜纤维被新形成的结缔组织代替。术后4个月时,这一过...
手术;眼科手术;眼睑手术;异体巩膜移植代替睑板再造术异体巩膜移植替代睑板重建眼睑
...为主的细胞浸润,并有浆细胞、嗜酸细胞及异物巨细胞,成纤维细胞也较多。术后3周至1个月后,巩膜植片内成纤维细胞较明显,其他细胞成分减少,新生血管深入植片。巩膜纤维被新形成的结缔组织代替。术后4个月时,这一过...
手术;眼科手术;眼睑手术;异体巩膜移植代替睑板再造术脉络膜视网膜环状萎缩
...检出杂合子。羊水穿刺作细胞培养,可测定酶活力。根据成纤维细胞中鸟氨酸代谢缺陷的程度,将杂合子、纯合子与正常人分开。倘若胎儿有鸟氨酸血症,则可能有鸟氨酸尿存在,羊水中鸟氨酸浓度可增高,检出后给予预防性治...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性