单基因遗传病
...是按孟德尔法则(Mendelianlaw)传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有3000余种。根据突变基因所在的位点和性状的不同,而区分为下列不同类型。1.致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,...
疾病性联鱼鳞癣
...性鱼鳞病的发病率约为1∶2000~1∶6000,约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊,但不影响视力,也可出现在女性携带者。出生时或生后不久发病。四肢、面、颈、躯干、臀部常可见大而显著的鳞屑,以颈、面、躯干受累最重...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病性联寻常性鱼鳞病
...性鱼鳞病的发病率约为1∶2000~1∶6000,约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊,但不影响视力,也可出现在女性携带者。出生时或生后不久发病。四肢、面、颈、躯干、臀部常可见大而显著的鳞屑,以颈、面、躯干受累最重...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病X-连锁隐性遗传鱼鳞病
...性鱼鳞病的发病率约为1∶2000~1∶6000,约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊,但不影响视力,也可出现在女性携带者。出生时或生后不久发病。四肢、面、颈、躯干、臀部常可见大而显著的鳞屑,以颈、面、躯干受累最重...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病性连锁遗传寻常鱼鳞病
...性鱼鳞病的发病率约为1∶2000~1∶6000,约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊,但不影响视力,也可出现在女性携带者。出生时或生后不久发病。四肢、面、颈、躯干、臀部常可见大而显著的鳞屑,以颈、面、躯干受累最重...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病甲型细环病毒属
...是单分子单链DNA,,认为可能是一种新的肝炎病毒,根据患者名字前面字母命名为SEN病毒。根据2005年公布的国际病毒分类命名委员会第八次报告,SEN病毒命名为细环病毒SEN(TorquetenovirusSENV,TTV-SENV),是新设的独立病毒属指环...
生物学;病毒X联锁鱼鳞病
...性鱼鳞病的发病率约为1∶2000~1∶6000,约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊,但不影响视力,也可出现在女性携带者。出生时或生后不久发病。四肢、面、颈、躯干、臀部常可见大而显著的鳞屑,以颈、面、躯干受累最重...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病男性乳腺发育症
...可伴有乳头和乳晕增大。局部可感隐痛不适或触痛,少数患者在挤压乳头时可见少量白色分泌物溢出。疾病描述男性乳腺发育症(gynecomastia)是常见的临床问题。病人关心的问题是:带来不适,影响美观,怀疑癌肿。医生关心的问...
疾病;内分泌科类固醇5α-还原酶2 缺乏综合症
...女性化和雷凡斯坦(Reifenstein)综合征。症状体征:纯合子患者的典型表现是46,XY男性婴儿具有阴di样小阴茎,并向下弯曲,会阴型尿道下裂,盲袋阴道,阴道口与尿道口分开。睾丸分化正常,位于腹股沟管或阴chun阴囊褶内。有附...
疾病;内分泌科男性乳房发育的临床路径(2016年版)
...病编码。2.准备采用脂肪抽吸+腺体切除治疗男性乳房发育患者,可以进入路径。3.当患者同时具有其他疾病诊断,但在住院期间不需要特殊处理也不影响第一诊断的临床路径实施时,可以进入路径。(六)术前准备0-2天。:1.必...
临床路径;2016年版临床路径