脂质沉积性肌病
...例如脂质沉积在脑组织可引起脑脂质沉积症,表现为脑病综合征,此型疾病主要见于婴幼儿,并常伴以心脏、肝脏等内脏损害。脂质沉积性肌病是脂肪代谢障碍累及骨骼肌的一种表现。脂肪代谢生化转变过程中的任何环节出现障...
疾病;神经内科Azorean病
...脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征;为常染色体显性遗传。Machado-Joseph病由Nakano(1972)首先报道,以往认为本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Joseph病
...脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征;为常染色体显性遗传。Machado-Joseph病由Nakano(1972)首先报道,以往认为本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Machado病
...脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征;为常染色体显性遗传。Machado-Joseph病由Nakano(1972)首先报道,以往认为本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病多发性肾小管功能障碍综合征
...并低血磷性佝偻病,骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征,佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征,骨-肾病综合征,家族性少年型肾病综合征,复合性肾小管转输性疾病,复合肾小管转运缺陷病,Fanconi-Toni-Deber综...
疾病;儿科黄瘤
...粥样硬化、甲状腺功能减退、糖尿病、黏液性水肿、肾病综合征、胰腺炎、肝胆疾病、痛风等疾病患者,也可因雌激素治疗、酒精中毒、肥胖等引起。非高脂蛋白血症性黄瘤包括正常脂蛋白血症性黄瘤及其他罕见的先天性脂质代...
疾病高尔登征
...侧或双侧肢体无力,肢体的感觉异常,锥体束受损可出现痉挛性肢体瘫,可表现为截瘫、四肢瘫三肢瘫、偏瘫或单瘫,腱反射亢进,Babinski征阳性。(五)良性流行性神经肌无力(benignepidmicneuralmyasthenia)初期可有低热或无发热...
疾病马查多-约瑟夫病
...脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征;为常染色体显性遗传。Machado-Joseph病由Nakano(1972)首先报道,以往认为本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病黄瘤病
...粥样硬化、甲状腺功能减退、糖尿病、黏液性水肿、肾病综合征、胰腺炎、肝胆疾病、痛风等疾病患者,也可因雌激素治疗、酒精中毒、肥胖等引起。非高脂蛋白血症性黄瘤包括正常脂蛋白血症性黄瘤及其他罕见的先天性脂质代...
疾病脂肪纤维瘤
...粥样硬化、甲状腺功能减退、糖尿病、黏液性水肿、肾病综合征、胰腺炎、肝胆疾病、痛风等疾病患者,也可因雌激素治疗、酒精中毒、肥胖等引起。非高脂蛋白血症性黄瘤包括正常脂蛋白血症性黄瘤及其他罕见的先天性脂质代...
疾病;代谢科;代谢性疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病