Riley-Day综合征
...丧失和交感神经功能障碍,智能正常或低下,进展缓慢。患儿无性别差异,婴儿期生长发育缓慢,常伴发作性呕吐、腹泻或便秘、肌痉挛、运动功能障碍、共济失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。此外,还有角膜痛觉缺失、...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科;疾病家族性自主神经失调症
...丧失和交感神经功能障碍,智能正常或低下,进展缓慢。患儿无性别差异,婴儿期生长发育缓慢,常伴发作性呕吐、腹泻或便秘、肌痉挛、运动功能障碍、共济失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。此外,还有角膜痛觉缺失、...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科家族性自主神经机能异常
...丧失和交感神经功能障碍,智能正常或低下,进展缓慢。患儿无性别差异,婴儿期生长发育缓慢,常伴发作性呕吐、腹泻或便秘、肌痉挛、运动功能障碍、共济失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。此外,还有角膜痛觉缺失、...
神经内科;神经功能障碍性皮肤病;自主神经系统疾病;皮肤科;疾病家族性植物神经功能障碍症
...丧失和交感神经功能障碍,智能正常或低下,进展缓慢。患儿无性别差异,婴儿期生长发育缓慢,常伴发作性呕吐、腹泻或便秘、肌痉挛、运动功能障碍、共济失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。此外,还有角膜痛觉缺失、...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科体视学
...征。任何组织结构,如细胞、细胞间质、细胞器以及某种染色阳性结构等,均为具有一定形状和空间分布的几何物体。结构的形态学描述包括两个方面:一是该结构的定性描述,二是其定量描述。免疫组织化学技术对组织细胞结...
麻糖
...匀。(3)冷却成型:冷却要适中,否则直接影响到成型切片,致使成品率降低。(4)切片整型,采用切片机进行切片,切片后于传送带上进行冷却,视气温和传送带长短可加风机。冷却后的麻片应及时进行整型,以便包装。
联合免疫缺陷病
...表淋巴结和扁桃体。胸部X线检查不见婴儿胸腺阴影。给患儿输入含免疫活性淋巴细胞的全血,会发生移植物抗宿主病。网状组织发育不全是SCID的最重型。其特点是T、B系统免疫缺陷与严重粒细胞缺乏。大多因链球菌脓毒血症而...
疾病;风湿免疫科儿童自闭症
...孤独症。以后,他和其他学者观察更多病例后,发见有些患儿开始一、二年发育尚正常,以后才起病。现今一般人将起病年龄定为30月以内。由于孤独症起病如此之早,征状奇特和预后严重,故引起学者的广泛兴趣及社会的关注...
心理学与精神病学;自闭症儿童孤独症
...孤独症。以后,他和其他学者观察更多病例后,发见有些患儿开始一、二年发育尚正常,以后才起病。现今一般人将起病年龄定为30月以内。由于孤独症起病如此之早,征状奇特和预后严重,故引起学者的广泛兴趣及社会的关注...
疾病Krabbe病
...病因:克拉伯病为常染色体隐性遗传,突变基因位于14p。患儿基因缺陷,体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。发病机制:因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主...
神经内科;脂类沉积病;疾病